پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...

چکیده سابقه و هدف: با توجه به عوارض شناخته شده ناهنجاری های اسکلتی ستون فقرات و اهمیت مطالعات اتیولوژیک در این بیماران و وجود گزارشات متناقض از نقش ابتلا به تالاسمی ماژور با این ناهنجاری ها، این تحقیق انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق با طراحی همگروهی تاریخی روی تعداد 87 نفر فرد مبتلا به تالاسمی ماژور و تعداد 87 نفر مبتلا به تالاسمی مینور انجام گرفت. تشخیص بیماری مطابق استاندارد تشخیصی آنها بود و نا...

زمینه : هیپرترمی به معنی افزایش دمای طبیعی بدن پستانداران درمراحل حساس بارداری است که ممکن است باعث ناهنجاری های مادرزادی شود. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثرات تراتوژنیک هیپرترمی بر روی تکامل رویانی موش صحرایی انجام شد . مواد و روش ها : در این مطالعه تجربی، 50 راءس موش صحرایی ماده باردار از نژاد اسپراگو–داولی مورد استفاده قرار گرفتند . ابتدا دمای طبیعی بدن آنها به وسیله دماسنج جیوه ای از طریق ...

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال...

پلی زومی x شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در مردان است. در این مطالعه، نتیج بررسی پرونده 261 مخورد پلی زومی x در مردان ارائه شده است. این موارد در میان 19333 پرونده، شامل 18850 مورد بررسی سیتوژنتیک بیماران و 483 مورد آمینوسنتز، وجود داشت. صرف نظر از یک مورد جنین 47,xxy که به علت آمینوسنتز شناخته شده بود، میانگین سن بیماران هنگام مراجعه 26/6 سال (در محدوده 8 ماه تا 49 سال) بود. بیشتر مراجعات ...

مقدمه: در بالغین جابه جایی احشاء اغلب در طی یک تصویر برداری در اورژانس های حاد جراحی تشخیص داده می شود. در این پژوهش یک مورد آپاندیسیت حاد در یک خانم، که از وجود این ناهنجاری خود بی اطلاع بود، گزارش می شود . گزارش مورد: بیمار دختر 16 ساله ای بود که با شکایت درد شکمی شدید پذیرش شد. پس از معاینه ی بالینی، بیمار مبتلا به آپاندیسیت حاد تشخیص داده شد. در لاپاراتومی با شناسایی یک آپاندیس ملتهب در سمت...

تاریخ دریافت:  20/03/1391 تاریخ پذیرش:  25/03/1392 چکیده امروزه پدیده تقلب در بین دانشجویان دانشگاه ها و مراکز آموزش عالی به حدی شایع است که برخی صاحب­نظران از آن به عنوان اپیدمی یاد می­کنند. حادترین موضوع در این خصوص حالتی است که فراگیر شدن آن منجر به تغییر نگرش و درونی شدن آن در دانشجویان می­شود. هدف این تحقیق تبیین مؤلفه های تاثیرگذار بر بروز پدیده تقلب در نظام آموزش عالی می باشد. این مطالعه...

مقدمه: هدف از تحقیق حاضر، بررسی رابطه ی بین 4 شکل رایج عادات مختلف نشستن برای مطالعه در داوطلبان کنکور و بروز ناهنجاری های وضعیتی ستون فقرات بود. روش ها: آزمودنی ها بر اساس شکل عادات نشستن به هنگام مطالعه که به وسیله ی مصاحبه و پر کردن پرسش نامه جمع آوری شد به 4 گروه تقسیم شدند. ناهنجاری های ستون فقرات با استفاده از خط کش منعطف و شدت عارضه های انحناهای ستون فقرات با استفاده از صفحه ی شطرنجی، چا...

زمینه و هدف: معکوس بودن اندام ها (situs transverses or situs inversus) وضعیت مادرزادی نادری است که موقیت مکانی احشا داخلی قفسه سینه و شکم نسبت حالت طبیعی، معکوس و مشابه تصویر در برابر آینه است. شیوع آن کمتر از یک در ده هزار است. این مقاله، چنین موردی را در یک نوجوان 14 ساله گزارش می کند. معرفی بیمار: پسری 14 ساله با شکایت درد زیر ناف متمایل به چپ، تهوع و استفراغ مراجعه کرد. پس از معاینات بالینی...

زمینه و هدف: لوسمی لنفوبلاستی حاد، متداول ترین نوع بدخیمی در کودکان است که از تغییر شکل بدخیم سلول های خون ساز و در نتیجه ازدیاد لنفوییدهای نابالغ در مغز استخوان و خون شناخته می شود. هدف مطالعه، بررسی میزان حساسیت لنفوسیت های خون محیطی بیماران مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد به پرتو گاما در پیدایش ناهنجاری های کروموزومی در مقایسه با گروه کنترل سالم، در محیط in vitro بوده است.روش بررسی: جهت تعیین ...