ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

چکیده ندارد.

چکیده: مسلماخراسان بزرگ،ازکهن ترین وپهناورترین سرزمین های اسلامی بوده است که ازنظروسعت جغرافیایی بخش بزرگی ازافغانستان،ایران وآسیای میانه راشامل می شده است.نفوذدین اسلام وادب ملازم آن یعنی زبان عربی درقرن اول هـ .ق باعث گردیدادب عربی بویژه ادبیات قرآنی وشعرعربی دراین سرزمین گسترش یابداین امرتاجایی پیش رفت که شعرای فارسی درقرون بعدمتاثرازاسلوب،وزن وقافیه ی شعرعربی گردیدند وممارست آنان باعث ظهور...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

 در دسته‌بندی مسایل فلسفی از حیث اهمیّت و قدمت، مبحث «علیّت» (علّت و معلول) در رتبه‌ی نخست جای دارد. هر چند آثار مکتوب فلسفی نشان می‌دهد که این مسأله محصول تلاش فکری فیلسوفان یونان و به خصوص «ارسطو» است، لیکن طرح این پرسش اهمیّت دارد که فیلسوف بزرگی مانند «ابن‌سینا» در تبیین و توسعه‌ی مباحث این مسأله چه نقشی دارد؟ با وجود این که ابن‌سینا بارها مقام علمی ارسطو را ستوده است، مع‌الوصف به هیچ‌وجه نمی‌ت...

کانت در نقد قوه حکم که سومین کتاب اصلی وی است، تلاش دارد داوری زیباشناختی را به قوه حکم تأملی اختصاص داده و آن را از احکام معرفتی فاهمه در نقد اول و احکام اخلاقی عقل در نقد دوم متمایز سازد. با این حال از آنجا که نقد سوم می‌بایست شکاف بین دو نقد نخست را پر کرده و بنابراین ارتباط بین دو قلمرو فلسفه را امکان پذیر سازد، قوه حکم تأملی می‌بایست در مواضع متعدد، پیوند قوای فاهمه، خیال و عقل را خواه در ...

سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این b12 مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.

تنش خشکی مهترین محدودیت برای تولید گندم در مناطق خشک و نیمه خشک جهان می باشد. با توجه به کمبود منابع آبی در اکثر نقاط ایران، شناسایی ارقام و ‍‍‍ژنهای متحمل به تنش خشکی ضروری می باشد. در این راستا به منظور تعیین جایگاه کروموزومی عقیمی بالای سنبله ناشی از تنش خشکی با استفاده از لاین های جایگزین کروموزومی کاندید این مطالعه در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با 4 تکرار در دو شرایط معمول و تنش خشکی در...

هدف از این پژوهش بررسی ارتباط رفتار پرخاشگرانه با سن شروع، الگوی ارثی، کیفیت زندگی و مقایسه آن ها در زنان و مردان مبتلا به اسکیزوفرنیا می¬باشد. این پژوهش، از نوع همبستگی است اما به خاطر این که مقایسه متغیرها به تفکیک جنسیت نیز مورد نظر بود از نوع پس رویدادی علّی- مقایسه ای نیز می باشد. به منظور بررسی فرضیات پژوهش، 114 نفر از بیماران مبتلا به اسکیزوفرنیا از نوع پارانویا که در فاصله¬ی سنی 20-60 سا...

مقدمه: بیماری اپیدرمودیسپلازیا وروسیفورمیس (ev) یک بیماری ارثی نادر و مزمن است که ناشی از عفونت منتشر و پایدار با ویروس پاپیلومای انسانی می باشد. تظاهر بالینی اغلب در اوایل کودکی شروع شده ومشخصه بیماری وجود ضایعات پوستی شبیه به زگیل های مسطح، پیتریازیس ورسیکالرو پلاک های اریتماتو می باشد. مستعدشدن به این ویروس ارثی بوده و معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. مهم ترین عارضه ev ایجادتغییرات دیسپل...