مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

مقدمه: ژن پروتئینE-cadherin  با متاستاز و پیش آگهی در سرطان همراه می باشد و متیلاسیون پروموتر ژن منجر به کاهش بیان ژن می گردد. اینترلوکین 17 به عنوان یک سایتوکاین التهابی، می تواند نقش موثری در ایجاد متیلاسیون داشته باشد. در این تحقیق ما به بررسی نقش پلی مورفیسم اینترلوکین 17 بر متیلاسیون پروموتر ژن E-cadherin در سرطان پستان پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این تحقیق موردی-شاهدی، از بافت سرطانی ...

زمینه: جستجوی گسترده ژنوم جهت یافتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به دیابت نوع 2 در جمعیت های مختلف، تاکنون نتایج متفاوتی را در برداشته است. اخیراٌ calpain10 به عنوان یک ژن مستعدکننده ابتلاء به دیابت نوع 2 در ناحیه niddm1 شناخته شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم اینترون3 (snp-43) از ژن calpain10 با بیماری دیابت نوع 2 می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 102 فرد دیابتی و 10...

سابقه و هدف: بعضی از مطالعات ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن انسولین باعث افزایش سطح انسولین و مقاومت به این هورمون شده و متعاقباً باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان روده ی بزرگ می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن انسولین (689 rs ) در جمعیت ایرانی و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ است.   مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع مورد- شاهدی بود....

پوکی استخوان یک اختلال استخوانی جدی است که با کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی (bmd) ، منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می گردد. مطالعات مختلف گزارش کرده اند که پلی مورفیسم های ژن رسپتور ویتامین d (vdr) نقش مهمی در متابولیسم استخوان و تراکم استخوان دارند. از این رو هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم bsmi، apai و taqi ژنvdr با میزان تراکم استخوان بود. ژنوتیپ های این سه پلی مورفیس...

هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم در لوکوس های اکستنشن و آگوتی جهت بررسی ارتباط پلی مورفیسم-های شناسائی شده با تفاوت در رنگ پوشش بزهای مرخز(آنقوره ایران) می باشد. لوکوس های اکستنشن و آگوتی به ترتیب مقدار تولید یوملانین و فئوملانین را در ملانوسیت ها کنترل می کنند. لوکوس اکستنشن گیرنده ملانوکورتین(mc1r) را کد می کند که به طور مداوم فعال است و وقوع هرگونه جهش در آن بر رنگ تولیدی توسط این لوکوس...

بیماری های قلبی- عروقی (cvd) یکی از مهم ترین دلایل مرگ و میر در سراسر دنیا می باشد و منجر به مرگ تقریباً 7/16 میلیون فرد طی یکسال می گردد. یکی از انواع بیماری های قلبی-عروقی کادریومیوپاتی ها می باشند. کاردیومیوپاتی عبارت از اختلال در عملکرد الکتریکی و یا ماهیچه قلب می باشد. چهار گروه اصلی کاردیومیوپاتی ها شامل کاردیومیوپاتی گشاد شده، کاردیومیوپاتی هایپرتروفی، کاردیومیوپاتی محدود سازنده و کاردیوم...

سابقه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس1 (MS) شایع ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی می باشد. فاکتورهایی مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در ابتلا به بیماری  مالتیپل اسکلروزیس دخیل می باشند. از آنجا که  miRNAها در سلول‌ های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند، تغییر در عملکرد آنها به واسطه پلی مورفیسم‌ها و در نهایت تغییر بیان آنها در سیستم عصبی می ‌تواند زمی...

اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکرد...

سرطان معده یک اختلال چند عاملی است که در آن فعل و انفعالات ژنتیکی و محیطی نقش مهمی در توسعه و پیشرفت آن دارند. انتظار می رود شناسایی این عوامل خطر ژنتیکی، درک ما از اساس مولکولی دخیل در تومورزایی سرطان معده را افزایش دهد. مطالعات انجام شده در طی سال های اخیر نشان می دهد ژن ها و عوامل محیطی بسیاری مسئول ایجاد سرطان معده هستند. ژن های نیتریک اکسید سنتاز اندوتلیالی (enos)، که تشکیل no را از l- آرژ...