لوپوس اریتروماتوی فراگیر (sle) یک بیماری خود ایمن فراگیر و مزمن است که تقریباً تمام بافت ها و اعضاء بدن را مبتلا می کند. علت این بیماری کاملاً شناخته نشده است، ولی هر دو عامل ژنتیک و محیط را بر بروز آن مؤثر می دانند. در راستای بررسی علل ژنتیکی این بیماری، ژن های زیادی مطرح شده اند که ژن های مربوط به دستگاه ایمنی و ژن های مرتبط در مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) از آن جمله اند. برای تعیین جایگ...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم β-fibrinogen -455g/a، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل ...

قدمه: سرطان کلورکتال (crc یا colorectal cancer) یکی از سرطان های شایع در جهان است. فعالیت بیش از حد ژن cyclind1 در پیشبرد این سرطان دیده شده است. پلی مورفیسم g870a در اگزون 4 این ژن، منجر به تولید یک رونوشت متناوب می شود که نیمه عمر طولانی تری دارد و ممکن است با رشد سلولی غیر قابل کنترل به توسعه ی سرطان کمک کند. مطالعه ی حاضر، به منظور بررسی فراوانی نسبی پلی مورفیسم g870a در ژن ccnd1 در افراد م...

هیپرتروفی قلبی (hcm) یکی از شایع ترین بیماری های قلبی-عروقی است و علامت بارز آن افزایش ضخامت دیواره بطن چپ در غیاب بار افزایش یافته خارجی است. hcm وdcm عمدتا" به واسطه جهش در ژن های کد کننده پروتئین های سارکومری رخ می دهند. اما اخیرا" مشخص شده است که موش هایی که ژن itpa در آن ها ناک اوت شده است علائمی شبیه hcm در انسان نشان می دهند. ژن itpa کد کننده ی آنزیم سیتوزولیitpase می باشد که نقش مهمی را...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

مقدمه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان است. پلی مورفیسم ژنهای کد کننده متابولیزه کننده ترکیبات گزنوبیوتیک و دارویی همانند cyp2d6 عوامل بالقوهای هستند که ممکن است در افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان مؤثر باشند. ارتباط بین سرطان پستان با پلی مورفیسم ژن cyp2d6*4 (1846g to a)به طور کامل شناخته نشده است، لذا هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با سرطان پستان بود. مواد و روش ها:...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و...

آلزایمر، یک بیماری پیش رونده و تخریب کننده نورونی می باشد (cheng et al., 2005). که با کاهش نورون ها و سیناپس ها هیپوکامپ و اینتورینال تشخیص داده می شود (zilkova et al., 2006). ابتلا به آلزایمر در سلامت عمومی جامعه و سرعت مرگ و میر تأثیرگذار بوده و موجب وارد آمدن صدمات روحی و هزینه های بسیار گزاف درمانی به خانواده و در نتیجه اجتماع می گردد (thies and bleiler, 2013). یکی از ویژگی های نوروپاتولوژ...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...