نتایج جستجو برای: h63d
تعداد نتایج: 365 فیلتر نتایج به سال:
Brain iron homeostasis is known to be disturbed in multiple sclerosis (MS), yet little is known about the association of common gene variants linked to iron regulation and pathological tissue changes in the brain. In this study, we investigated the association of genetic determinants linked to iron regulation with deep gray matter (GM) magnetic susceptibility in both healthy controls (HC) and M...
BACKGROUND Following orthotopic liver transplantation (OLT) histological examination of explant livers from patients with alcoholic liver disease (ALD) sometimes shows extensive iron deposits in a distribution suggestive of homozygous haemochromatosis. AIMS To use haemochromatosis gene (HFE) assays to distinguish between ALD with notable siderosis and hereditary haemochromatosis. To evaluate ...
Two 8- and 9-year-old brothers were referred to the Pediatric Oncology Unit, Perugia General Hospital, because of hyperferritinemia. Both had a history of bilateral cataract and epilepsy. Genetic investigation revealed two distinct mutations in iron haemostasis genes; homozygosity for the HFE gene H63D mutation in the younger and heterozygosity in the elder. Both displayed heterozygosity for C3...
سابقه و هدف : تمرکز اصلی تحقیقات اخیر بر پیدا کردن ارتباط بین موتاسیون های hfe و هپاتیت c بخصوص در بیماران مبتلا به اضافه بار آهن بوده است. ما در مطالعه خود فراوانی این موتاسیون ها و سطح فریتین را در گروهی از بیماران مبتلا به هپاتیت b با درجات مختلف این بیماری و افراد سالم بررسی کردیم. مواد و روشها : در این مطالعه 75 بیمار دارای آنتی ژن سطحی هپاتیت b (hbsag- positive) شامل 18 ناقل و 57 مورد م...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید