چکید ه   سابقه و هدف   یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم با سندروم سقط مکرر به عنوان یکی از عوامل خطر ژنتیکی برای این سندروم بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه مورد شاهدی از میان مراجعین بیمارستان بقیه اله و مرکز ناباروری ابن سینا، 30 زن با سابقه سقط مکرر خود به ...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از شایع‌ترین سرطان‌های کشنده در کشورهای صنعتی میان زنان و مردان است که دومین عامل مرگ‌های حاصل از سرطان در آمریکا می‌باشد. آنزیم 10 و 5 متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که توسط ژن MTHFR ساخته می‌شود، در متیلاسیون، سنتز و ترمیم DNA نقش دارد. علاوه بر آن این آنزیم نقش مهمی در متابولیزم فولات بر عهده دارد. در این تحقیق پلی‌مورفیسم ژن MTHFR (1793G>A) در افراد مبتلا ...

زمینه و هدف: تغییرات غلظت فولات با خطر آدنومای کولورکتال ارتباط دارد. متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) آنزیم مهم تنظیمی در متابولیسم فولات می باشد. پلی مورفیسمِ ژن c677t این آنزیم با تغییرات سطوح فولات در ارتباط است. هدف این مطالعه بررسی ارتباط غلظت فولات گلبول قرمز با آدنومای کولورکتال و چگونگی اثر این پلی مورفیسم بر این ارتباط بود. روش بررسی: در مطالعه مورد- شاهدی که از دی 1386تا آذر 1387 ...

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار...

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . mthfr آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بر...

Background: Red Blood Cell's (RBC)’s folate may be related to decreased risk of colorectal adenoma. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key regulatory enzyme in folate metabolism. The MTHFR C677T polymorphism is located in the Exon 4 region and is associated with the change of folate level. This study evaluated the associations between RBC’s Folate levels and colorectal adenoma ris...

Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in the metabolism of folate, and the mutation of C677T leads to reduction of MTHFR enzyme activity and increases the risk of cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between C677T polymorphism in MTHFR gene and some non-genetic factors and varicose veins. Methods: In this ...

چکیده سابقه و هدف: بیماری کبد چرب غیر الکلی ( non-alcoholic fatty liver disease یا nafld) شایع ترین بیماری کبدی در دنیاست. عوامل ژنتیکی، پیدایش و توسعه بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد. مطالعه حاضر به منظور بررسی اثر متقابل کاهش وزن و نقش پلی مورفیسم های ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) بر شاخص های بیماری کبد چرب انجام شد. مواد و روش ها: 50 بیمار، به مدت شش ماه تحت رژیم غذائی کاهش وزن قرا...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

ناباروری زوج ها یک مشکل جهانی بوده و بر طبق آمار سازمان بهداشت جهانی تقریبا یک زوج از هر هفت زوج تحت تاثیر مشکلات باروری یا کاهش باروری قرار می گیرد. در 50-20 درصد موارد علت ناتوانی زوجین برای داشتن فرزند، ناباروری مردان می باشد. ناباروری مردان یک اختلال هتروژن ناشی از فاکتورهای متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد که منجر به نقص در اسپرماتوژنز می گردند. بر اساس مطالعات، ارتباط مثبتی بین غلظت فولات سرم...