پردازش سیگنال های گفتاری بیماران و مقایسه ی آنها با سیگنال های گفتاری ثبت از افراد سالم، یکی از رایج ترین روشهایی است که با استفاده از آن می توان به بررسی میزان ناهنجاری قسمت های مختلف دستگاه تولید گفتار در انسان پرداخت. هدف از به کارگیری روش های غیرتهاجمی، انجام امور تشخیصی و ارائه ی راهکارهای پیشگیرانه، کمک درمانی و درمانی است. با بهره گیری از چنین روش هایی، می توان با ثبت سیگنال گفتاری افراد...

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیراً و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حو...

فرایند مهاجرت لکوسیت ها از میان سلول های اندوتلیال (دیاپدز) نقش مهمی در پاسخ های ایمنی ذاتی و اکتسابی بازی می کند. این فرایند از چندین مرحله تشکیل شده است، که با هم همپوشانی دارند و عبارتند از: فعال سازی لکوسیت ها، برقراری اتصالات سست و جابجایی آنها در طول دیواره اندوتلیوم، ایجاد اتصالات محکم تر ونهایتاً مهاجرت لکوسیت-ها. اگرچه ملکول های مورد استفاده توسط لکوسیت ها و سلول های اندوتلیال در خلال د...

چکیده ندارد.

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

در شماره نخست مجله ژنتیک در هزاره سوم جنبه های گوناگون مشاوره ژنتیک را مورد بحث قرار دادیم. شاید بتوان ادعا کرد که در کلینیک مشاوره ژنتیک، کشیدن شجره خانوادگی استاندارد و مشخص کردن افراد مبتلا مهمترین گام برای رسیدن به تشخیص بیماری های ژنتیکی محسوب می شود. زیرا مطالعه شجره خانوادگی اطلاعات بسیار گرانبهایی را در اختیار ما می گذارد.با رسم شجره خانوادگی استاندارد هم می توان آسانتر به تشخیص بیماری ...

  اهداف. استرس، در تعامل با پتانسیل­‌های زیستی و ژنتیکی، به­‌عنوان عنصر اساسی ایجاد یا تشدید اختلالات روان‌تنی محسوب می‌شود. تحقیق حاضر با هدف توصیف میزان استرس و میزان شیوع اختلالات روان­تنی و نیز کشف رابطه بین آنها انجام شد.   روش­‌ها. این مطالعه از نوع پیمایشی است. از میان 2275 نفر از همسران شاهد ساکن در استان مازندران در سال 1386 با استفاده از شیوه نمونه‌­گیری دومرحله‌­ای (خوشه‌­ای و طبقه­‌...

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

مقدمه: بیماری پارکینسون یکی از رایج‌ترین اختلالات مزمن سیستم اعصاب مرکزی است. عوامل ژنتیکی و محیطی به‌عنوان ریسک فاکتورهای این بیماری شناخته شده‌اند. نتیجه‏ گیری: چندین مطالعه نشان داده‌اند که بیماری‌های عفونی، به‌خصوص عفونت‌های سیستم اعصاب مرکزی نوکاردیایی احتمالاً در ابتلاء به این بیماری نقش دارند.

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از...