مقدمه تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیکی در دنیا می باشد. در ایران بیش از 20.000 بیمار تالاسمی ماژور وجود دارند. اکثر نقاط دنیا و از جمله ایران برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی را اجرا می نمایند. در کشور ما تشخیص قبل از تولد و ختم حاملگی یکی از برنامه های مؤثر در این زمینه بوده است. اما برخی تحقیقات این روش را مناسب    نمی دانند. هدف این مطالعه بررسی نگرش زوج های تالاسمی مینور دارای جنین تالاسمی ما...

مقدمه: بررسی تأثیر رویدادها و رخدادهای مختلف از جمله نابهنجاریهای فیزیکی و زیست – شیمی روی رفتار و توانمندیهای شناختی همواره در حوزه های مختلف از اهمیت بالایی برخوردار بوده است. پژوهش حاضر به منظور بررسی و مقایسه عملکرد افراد مبتلا به بتاتالاسمی مینور با افراد عادی در آزمون وکسلر با خرده مقیاس های محاسبات، لغات، تنظیم تصاویر و طراحی با مکعب ها مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: در این مطالعه توصیفی...

چکیده   زمینه و هدف: تالاسمی گروه ناهمگونی از کم خونی های ارثی است که در اثر نقص در ساخت یک یا چند زنجیره ی گلوبین ایجاد می شود. با توجه به شیوع تالاسمی در ایران و تأثیر فعالیت های ورزشی بر شاخص های خونی افراد سالم، این تحقیق با هدف بررسی تأثیر فعالیت های هوازی بر وضعیت آهن ( iron, tibc, ferritin ) و شاخص های هماتولوژیکی ( hgb, mch, mchc, wbc, plt rbc, hct ) دختران مبتلا به بتاتالاسمی مینور انج...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

چکید ه   سابقه و هدف   کم خونی فقر آهن و بتاتالاسمی مینور جزو شایع ترین اشکال کم خونی میکروسیتیک می باشند. شاخص های تمیز دهنده بر اساس شمارش گلبول قرمز و شاخص های خونی جهت افتراق سریع و مطمئن بین بتا تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن وجود دارند. در این مطالعه بعضی از این شاخص ها بررسی شده اند.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این مطالعه 10 شاخص متفاوت تمیزدهنده کم خونی فقر ...

  چکید ه   سابقه و هدف   کم خونی فقر آهن و بتاتالاسمی مینور جزو شایع‌ترین اشکال کم خونی میکروسیتیک می‌باشند. شاخص‌های تمیز دهنده بر اساس شمارش گلبول قرمز و شاخص‌های خونی جهت افتراق سریع و مطمئن بین بتا تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن وجود دارند. در این مطالعه بعضی از این شاخص‌ها بررسی شده‌اند.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این مطالعه 10 شاخص متفاوت تمیزدهنده کم خونی فق...

زمینه و هدف: تالاسمی متداولترین اختلال تک ژنی است که رهایی از آن از طریق درمان قطعی ممکن نبوده و مستلزم پیشگیری از طریق به کارگیری یک روش قابل اعتماد و کم هزینه برای غربالگری ناقلین و در مرحله بعد ارایه آموزش، مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و خاتمه انتخابی به زندگی جنین های مبتلا به این اختلال است. هدف از این مطالعه ارزیابی تست اسموتیک تک لوله ای چشمی گلبول های قرمز (NESTROFT) به عنوان یک تست ...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون ...

زمینه و هدف: شایعترین کم خونی های هیپو کروم _ میکروسیتر کم خونی فقر آهن و تالاسمی منیور می باشند. هر دو این بیماریها در ایران شایع بوده و تشخیص و افتراق این دو به خصوص در مواردی مانند مشاوره های ازدواج از اهمیت بالایی برخوردار می باشد. با توجه به نتایج برخی مطالعات که کم خونی فقر آهن به علت کاهش میزان HbA2 می تواند منجر به نتایج کاذب در تشخیص بتا تالاسمی هتروزیگوت گردد، در این مطالعه به بررسی ...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...