هدف از این پژوهش مقایسه مزایا و احتمالا کمبودهای دو روش مهم تشخیص پیش ازتولد: بیوپسی ازپرزهای جفتی وآمینوسنتز گسترش نکات مثبت و رفع اشکال وکمبودها است. بدین منظور کلیه خصوصیات 1053 نمونه جفت وده هزار آمنیون به طور نسبی مورد بررسی قرار گرفت سن بانوان باردار در هر دوگروه تقریبا شبیه به هم در مقایسه نتایج نکات زیر جلب نظر نمود: 1: وفور ناهنجاریهای کروموزومی به طور کلی در پرزهای جفتی 6/8% در نمونه ...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

آمنیوسنتز زودهنگام چالش جدیدی در تشخیص پیش از تولد است. با این حال، هنوز تمام ابعاد، مزایا و مخاطرات آن معلوم نیست. ما در این مطالعه نتایج به دست آمده از 655 مورد آمنیوسنتز زودرس (ea) که در هفته 12 تا 14 بارداری انجام شده بود را با 804 مورد آمنیوسنتز در زمان معمول، یعنی هفته 15 تا 18 بارداری (ma) مقایسه کردیم. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در این دو گروه به ترتیب 21 مورد (2/3%) و 43 مورد (3/5%...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک real-time pcr کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج dna ژنومی، میزان ژن dyrk1a2 در لنفوسیت های افراد...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

سابقه و هدف: تشخیص پیش از تولد(prenatal diagnosis) جنسیت جنین، نیازمند روش های تهاجمی نظیر نمونه گیری از طریق آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی(cvs) می باشد. در سال های اخیر، یکی از روشهای غیر تهاجمی بررسی حضور dna سلولهای هسته دار جنینی در پلاسمای خون مادر است که در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سیستم nested-pcr برای تشخیص ژن sry جنینی با بکارگیری dna ج...