بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...

مقدمه: تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (pgd) یک روش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین اولیه است.این مطالعه با هدف مرور ملاحظات اخلاقی مطرح در pgd انجام شد. مواد و روشها: برای این مقاله جستجوی کامل بانکهای اطلاعاتی الکترونیک، کتابها و سایتهای اینترنتی انجام شدو تمام مقالات به دست آمده قابل قبول به طور کامل و سیستمیک مرور شدند. یافته ها: در کشورها و مذاهب مختلف دیدگاههای متفاوت اخلاقی و قانونی در...

در این مقاله سعی شده است جنبه های مختلف dna آزاد جنینی در خون مادر از جمله منشا، اندازه و درصد آن در خون مادر بررسی شود. درصد کمی از dnaاستخراج شده از پلاسمای مادر منشا جنینی دارد که مهم ترین مانع در استفاده از dna آزاد جنینی در خون مادر برای تشخیص قبل از زایمان است. پس از کشف dna آزاد جنینی در خون مادر، محققان زیادی سعی در راه اندازی روش های دقیق استخراج و ردیابی dna جنینی از پلاسمای مادر کردن...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...