در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

آمنیوسنتز زودهنگام چالش جدیدی در تشخیص پیش از تولد است. با این حال، هنوز تمام ابعاد، مزایا و مخاطرات آن معلوم نیست. ما در این مطالعه نتایج به دست آمده از 655 مورد آمنیوسنتز زودرس (ea) که در هفته 12 تا 14 بارداری انجام شده بود را با 804 مورد آمنیوسنتز در زمان معمول، یعنی هفته 15 تا 18 بارداری (ma) مقایسه کردیم. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در این دو گروه به ترتیب 21 مورد (2/3%) و 43 مورد (3/5%...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک real-time pcr کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج dna ژنومی، میزان ژن dyrk1a2 در لنفوسیت های افراد...

سابقه و هدف: تشخیص پیش از تولد(prenatal diagnosis) جنسیت جنین، نیازمند روش های تهاجمی نظیر نمونه گیری از طریق آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی(cvs) می باشد. در سال های اخیر، یکی از روشهای غیر تهاجمی بررسی حضور dna سلولهای هسته دار جنینی در پلاسمای خون مادر است که در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سیستم nested-pcr برای تشخیص ژن sry جنینی با بکارگیری dna ج...

روش های رایج برای به دست آوردن نمونه از جنین برای تشخیص پیش از تولد، برای جنین و مادر خطرناک می باشد. این موضوع سبب انجام تلاش های زیاد دانشمندان در زمینه ی به دست آوردن سلول های جنینی به روش های غیر تهاجمی شده است که ازآن جمله، به دست آوردن آن ها از خون محیطی مادران باردار قابل ذکر است. انواع سلول هایی که توسط بسیاری از دانشمندان در سر تا سر جهان بر روی آن ها در این زمینه مطالعه صورت گرفته است...