نتایج جستجو برای: ریخته ارثی
تعداد نتایج: 2653 فیلتر نتایج به سال:
در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرمافزار MAS شد. این نرمافزار برای پیشبینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده مینماید. بعضی از ژنهایی که یک صفت را کنترل میکنند، میتوانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژنها، ژنهای با اثر بزرگ نامیده میشوند که در QTL هامکانیابی میشوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل QTLها میتواند برای کمک به انتخاب مورد استفاده قرار بگیرد....
چکیده ندارد.
سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد. مواد و روشها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) میشود. در جمعیتهای زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهشهای ژن SLC26A4 در خانوادههای مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشمپزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمهای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” میباشد. مقدمه ماکولوپاتیهای ارثی گروه متنوعی از بیماریها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپیتلیو...
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید