سندروم دوان یا نشانگان تریزومی 21 یکی از بیماری¬های ارثی است که شیوع نسبتاً زیاد و سیر طولانی بیماری باعث شده تا سندروم داون مورد توجه بسیاری از محققان و پزشکان قرار بگیرد. از عوارض سندروم داون کاهش تعادل، اسپاسم عضلات، کاهش دامنه حرکتی مفاصل و ضعف عضلانی است که بر راه رفتن بیماران تاثیرگذار است و تمامی این عوارض با روش¬های درمانی و مکمل تا حدودی قابل بهبود است. هدف از انجام این مطالعه تاثیر هشت...

سندرم داون اختلالی است ژنتیکی که در آن کروموزوم بیست و یکم یا قسمتی از آن سه تایی شده که به آن تریزومی نیز می گویند. افراد با ضایعه معلولیت ذهنی اغلب درگیر بی ثباتی مفصل اطلس – آسه هستند. بی ثباتی در سندرم داون به دلیل سستی رباط عرضی استخوان اطلس یا بد شکلی زائده ای دندانه ای استخوان آسه می باشد و بسیاری از مولفان به شیوع بالای این بی ثباتی در سندرم داون اشاره نموده اند. یکی از نتایج این آسیب ع...

هدف: سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کروموزومی بوده و همراه با اختلالات مختلف جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی است. پژوهش فوق با هدف بررسی مشکلات و بار خانوادگی سندرم داون به انجام رسیده است. روش بررسی: 61 خانواده بیماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ایران در این بررسی شرکت نموده اند (31 خانواده صاحب پسر و 30 خانواده صاحب دختر). محدوده سنی بیماران 3 تا 17 سال بوده و از ابزار (پرسش...

در زیر نمونه هایی از اختلالات عددی و ساختمانی کروموزوم های پیکری که نسبتاً شایع ترند به اختصار شرح داده شده است. بایستی توجه داشت که اختلالات کروموزومی منحصر به اینها نبوده و مرتباً موارد نادر و جدیدی از آن گزارش می شود. در ضمن قابل ذکر است که تمامی این علائم ممکن است در فرد مبتلا وجود نداشته و گاهاًٌ نیز ممکن است که علائم دیگر نیز در فرد مبتلا مشاهده شود. در تمامی این موارد تنها راه مسلم تشخیص، ان...

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می­تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی­ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست­ غربالگری سه­ ماهه اول بارداری انجام شد. روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ...

مقدمه: سندرم کلاین فلتر (47,xxy) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی x اضافه است. این سندرم شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی ها) خطر بروز آن افزایش می یابد. تحقیق حاضر مط...