چکیده: زمینه و هدف: علت سندرم X قلبی (CSX) هنوز به طور کامل مشخص نمی باشد ولی احتمالاً اختلال عملکرد اندوتلیم و التهاب در پاتوژنز آن نقش مهمی بازی می کند و ممکن است بعضی عفونت ها در این فرآیند التهابی نقش داشته باشند. این مطالعه با هدف تعیین ارتباط عفونت با هلیکوباکترپیلوری و سندرم X قلبی انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی 54 بیمار با تشخیص سندرم X قلبی (گروه مورد) و 168 بیمار مراج...

سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس...

ژن fmr (fragile mental retardiation) (omim:309550)بر روی کروموزوم xq27.3 جای دارد. در ناحیه ترجمه نشده 5 این ژن تکرارهای c‏gg وجود دارد که در افراد نرمال تعداد این تکرارها 50 می باشد. در افراد مبتلا به بیماری سندرم x شکننده، افزایش تعداد تکرارهای c‏gg تا بیش از 200 تکرار منتهی به ایجاد سایت شکننده، عدم نسخه برداری و غیر فعال شدن ژن به علت متیلاسیون این تکرارها و نواحی cpg بالا دست ژن گردیده است...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

پلی زومی x شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در مردان است. در این مطالعه، نتیج بررسی پرونده 261 مخورد پلی زومی x در مردان ارائه شده است. این موارد در میان 19333 پرونده، شامل 18850 مورد بررسی سیتوژنتیک بیماران و 483 مورد آمینوسنتز، وجود داشت. صرف نظر از یک مورد جنین 47,xxy که به علت آمینوسنتز شناخته شده بود، میانگین سن بیماران هنگام مراجعه 26/6 سال (در محدوده 8 ماه تا 49 سال) بود. بیشتر مراجعات ...

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ری...

normal 0 false false false en-us x-none ar-sa normal 0 false false false en-us x-none ar-sa مقدمه: سندرم اهلرز- دانلس ( ehlers-danlos یا eds ) شامل گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند است که با افزایش محدوده ی حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می شود. تشخیص این سندرم اغلب دشوار می باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقه ی فامیلی استوار است. تاکنون ضایعات پوستی م...