زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...

مشاوره ژنتیک یکی از مباحث مهم ژنتیک پزشکی و اخلاق ژنتیک به شمار رفته، بخشی ضروری از آزمایش های ژنتیک محسوب می شود و از آن جا که می تواند با تعیین خطر وقوع و یا تکرار یک بیماری ارثی از بروز ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری کند، معمولا قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، نسبت به انجام آن توصیه می گردد. مشورت و مشاوره در آموزه های اسلامی نیز اهمیت زیادی دارد و آیات و روایات متعددی به این امر اختصاص یافته است؛...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

سیال ماند خون در درون رگ ها و ایجاد لخته درست در محل بریدگی های رگی، حاصل تعامل و تعادل دقیق در عوامل متعدد انعقادی و ضد انعقادی و مهارکننده ها و فعال کننده های آنهاست. تخریب یا تحریک سلول آندوتلیال و پلاکت ها، تماس خون و پلاکت ها با نسوج زیر آندوتلیال از مهمترین عوامل پیش انعقادی محسوب می گردند. عملکرد و سلامت سلول آندوتلیال، جریان شوینده خون، سیستم فیبرینولیز (پلاسمینوژن) و سیستم ترومبومودولی...

زمینه: ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی از شایع ترین ناهنجاری های دوران جنینی هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع انواع ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی جنین در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین انجام شد. مواد و روش ها: 3438 زن باردار مراجعه کننده از هفته بیست حاملگی به بعد در فاصله زمانی شهریور 1373 لغایت شهریور 1375 در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین سونوگرافی و پیگیری شدند. یافته ها: در ا...

پارکز وبر یک سندرم ارثی غیر رایج است که منجر به ناهنجاری در اتصالات سرخرگی-سیاهرگی و مویرگ های پوستی شده و همچنین منفذهایی در بافت های اسکلتی و نرم به وجود می آورد و باعث هایپرتروفی این بافت ها می شود. این گزارش، بیان ویژگی های گفتار و زبان در دختر 7 ساله مبتلا به سندرم پارکز وبر است که از طریق مصاحبه با والدین و مشاهده بالینی کودک ثبت شده است. خزانه واژگانی کودک کمتر از پنجاه واژه و میانگین طو...

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...