چکیده ندارد.

زمینه: تحلیل اقتصادی یکی از معیارهای تصمیم گیری در خصوص اولویت بخشیدن به خدمات ارائه شده است.هدف: این پژوهش به منظور تحلیل هزینه - منفعت غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در متولدین ساکن شهرستان قزوین در سال 1387 انجام شد.روش کار: این مطالعه از نظر هدف و نتیجه کاربردی و از نظر روش اجرا توصیفی و مقطعی می باشد. جامعه این پژوهش را کلیه متولدین زنده ساکن شهرستان قزوین تشکیل می دهد. جهت محاسبه هزینه...

هدف: معرفی بیماری با دوپلیکاسیون دیسک اپتیک در یک چشم به عنوان یک ضایعه مادرزادی نادر (مشاهده دو دیسک اپتیک مجزا در یک چشم). معرفی بیمار: بیمار دختر 19 ماهه‌ای بود که با شکایت اشک‌ریزش از چشم راست از ابتدای تولد مراجعه نمود. در معاینه ظاهری، پتوز خفیف سمت راست وجود داشت و چشم راست کوچک‌تر به نظر می‌رسید. معاینه زیر بی‌هوشی و میل‌زدن (پروبینگ) چشم راست صورت گرفت. میکروکورنه چشم راست همراه با کلو...

بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scn1a، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلا...

مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

زمینه و هدف: کوارکتاسیون آئورت در 6 تا 8 درصد مبتلایان به بیماری مادرزادی قلب دیده می شود و چون چهارمین بیماری قلبی از نظر شیوع است و عدم درمان جراحی به موقع باعث نارسایی قلبی و مرگ این بیماران می شود، بنابراین تصمیم به بررسی این بیماری در این مرکز گرفته شد.روش کار: 53 بیمار دچار کوارکتاسیون آئورت که از ابتدای سال 1378 تا پایان مهر 1382 در مرکز تحقیقاتی درمانی شهید مدنی تبریز تحت عمل جراحی قرار...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجاری ه...

این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی فیزی مشخص می شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده اند. انقباضه...

زمینه و هدف: بیماری هیرشپرونگ (H.D)، یک بیماری ناشی از فقدان مادرزادی سلول های گانگلیونی جدار روده بزرگ می باشد که می تواند به انسداد آن بیانجامد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی تظاهرات بالینی و میزان درگیری در بیماران بستری، در یک دوره 6 ساله می باشد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی روی کلیه بیماران مراجعه کننده به مرکز تخصصی پورسینا رشت در طی سال های 1374 لغایت 1380 با تشخیص هیرشپرونگ ان...