چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گو...

بزرک (linum usitatissimum l.)، یک گیاه مهم و با قدمت زیاد و یک گونه دیپلوئید با موارد استفاده متعدد می باشد، که از زمانهای قدیم به خاطر تهیه روغن از دانه یا الیاف از ساقه کشت می شده است. سفیدک پودری[oidium lini skoric (pm)] ، آسکومیست بیوتروفیک اجباری، یک بیماری برگی عمومی و گسترده در اکثر مناطق رشد بزرک در جهان می-باشد. در مطالعه اول پژوهش حاضر که درموسسه aafc در کانادا انجام شد، یک نقشه لینکا...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

زمینه و هدف: تالاسمی بیماری با توارث اتوزومی مغلوب که به علت اختلال در واریانت های ساختاری یا سنتز زنجیره های گلوبینی ایجاد می شود. غربالگری بیماری تالاسمی در داوطلبین ازدواج، فرصتی مناسب جهت پیش گیری و کنترل این بیماری است. با توجه به اهمیت تغییرات اندکس های خونی این مبتلایان، این مطالعه با هدف مقایسه تغییرات میانگین اندکس های خونی در داوطلبین ازدواج استان کهگیلویه و بویراحمد با نوع تالاسمی بو...

آنزیم پارااکسوناز می تواند استرهای آلی فسفات دار را هیدرولیز نماید. مهم ترین سوبسترای این آنزیم در مطالعات آزمایشگاهی پارااکسون است. در سرم انسان این آنزیم همراه با hdl در خون جریان دارد. به نظر می رسد که کاهش فعالیت پارااکسوناز در انسان ممکن است خطر ابتلاء به گرفتگی عروق کرونر را افزایش دهد. تغییرات ژنتیکی در دو آلل اتوزومی پارااکسوناز می تواند باعث کاهش فعالیت آن شود. تغییرات ژنتیکی در آلل ها...

زمینه و هدف: حداقل 15 % موارد حاملگی که تشخیص داده می شوند، به صورت خود به خود ی سقط می شوند. واژگونی های کروموزومی قابل مشاهده بوسیله میکروسکوپ نوری نوع متعارفی از بازارایی کروموزومی متعادل محسوب می شوند که در آن ماده کروموزومی بین دو نقطه بطور معکوس می چرخد، دوباره داخل می شود، و شکستگی پیوند می خورد. گروهی از واژگونی ها در سقط مکرر شامل واژگونی پری سنتر کی در ناحیه هتروکروماتینی نزد یک سانتر...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و...

خانواده gata از شش فاکتور رونویسی بسیار حفاظت شده تشکیل شده است که به توالی dnaی (a/t)gata(a/g) از طریق دو دمین انگشت روی با توالی توافقی c cx2 cx17 cx2 متصل می شوند. gata3 به عنوان فراوان ترین فاکتور رونویسی در اپی تلیوم پستان شناخته شده است. ژن gata3 واقع بر روی کروموزوم 10، موقعیت 15p10 است. در انسان کمبود هاپلوئیدی gata3 سبب سندروم اتوزومی غالب hdr (هایپوپاراتیروئیدیسم با کری و دیسپلازی کلی...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....