Introdução: A realização do exame laboratorial teste pezinho é de grandeimportância para os recém-nascidos, tem o propósito detectar possíveis patologiasgenéticas, metabólicas e infecciosas, podendo apresentar-se assintomáticas no períodoneonatal causar consequências irreversíveis quando não são tratadas precocemente.Objetivo: realizar uma revisão narrativa da literatura, através pezinho.Metodo...

Compared with other common diseases in the general population, a rare disease is health condition that affects small number of people. The progressive, life-threatening and multi-dimensional nature these requires development an effective policy. aim this study to examine policy for from historical point view Turkey. Public Health Law No. 1593 provides basis policies developed field diseases. In...

A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é um teste preventivo capaz de identificar seis doenças em neonatos, sendo elas a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência Biotinidase. Este estudo objetivou avaliar conhecimento dos profissionais da Estratégia...

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) consiste no rastreamento recém-nascidos com o intuito identificar doenças congênitas forma precoce. As rastreadas são fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita deficiência da biotinidase. Assim, é extrema importância para diagnóstico tratamento precoce div...