مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از...

مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ری...

مقدمه:انجام آزمایشات غربالگری اختلالات کروموزومی جنین ممکن است باعث ایجاد نگرانی و اضطراب در مادران باردار شود. مطالعه حاضر با هدف مقایسه تأثیر آموزش گروهی و انفرادی بر نگرانی و اضطراب زنان باردار پیرامون آزمایشات غربالگری اختلالات کروموزومی جنین انجام شد. روش کار:این مطالعه کارآزمایی بالینی در سال 1393 بر روی 240 زن باردار با سن بارداری کمتر از 10 هفته، در مراکز بهداشتی- درمانی شهر مشهد انجام ...

زمینه: لوسمی‌های 4MLL-AF مثبت در حدود 70-50 درصد لوسمی‌های حاد لنفوئیدی کودکان و حدود 5 درصد لوسمی‌های حاد لنفوئیدی نوجوانان و بالغین را شامل می‌گردد. علی‌رغم پیشرفت‌های اخیر در درمان بدخیمی‌های خونی کودکان به‌ویژه لوسمی لنفوسیتی حاد، به‌نظر می‌رسد نتایج ضعیفی از درمان این نوع بدخیمی حاصل می‌شود، شاید دلیل این نکته عدم شناخت کافی و مناسب از الگوی ژنتیکی پروتئین‌های نوترکیب ناشی از جابجائی‌های ک...

چکیده ندارد.

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

شایع ترین عارضه در سه ماهه ی اول و دوم حاملگی سقط جنین است. مفهوم سقط جنین به ختم بارداری پیش از هفته بیستم اطلاق می شود. در این میان، زنانی که بیش از سه بار سقط جنین پی درپی را تجربه می کنند دچار سقط مکرر هستند. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چند عاملی مسائل متعددی از جمله اختلالات ساختمانی رحم، مشکلات هورمونی، اختلالات کروموزومی، سندرم تخمدان پلی کیستیک، بیماری های خود ایمنی و اختلالات همراه ...

در این تحقیق کلیه موارد مراجعه کننده با ابهام تناسلی به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء تحت بررسی قرار گرفتند. از پانزده بیمار مراجعه کننده یک مورد که علت بیماری وی ایدیوپاتیک تشخیص داده شد از مطالعه حذف گردید. در بررسی 14 بیمار باقیمانده اکثر قریب به اتفاق آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بوده و فاصله زمانی از زمان بروز علائم تا زمان مراجعه بسیار طولانی و با تاخیر همراه بوده است در اکثر ...

زمینه و هدف: مول هیداتیفورم یک تومور خوش خیم تروفوبلاستیک حاصل شده از حاملگی نا به جا می باشد. ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل ایجاد مول هیداتیفورم به شمار می رود. بررسی اختلالات عددی شایع توسط تکثیر مارکرهای توالی های تکراری به نام str، در ناحیه کروموزومی x، y، 13، 18 و 21 انجام می گیرد. این مطالعه با هدف بررسی اختلال های کروموزومی شایع در زنان ایرانی مبتلا به مول هیداتیدیفرم با...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...