مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

پژوهش حاضر با هدف بررسی علل اصلی معلولیت های ذهنی، حسی و جسمی- حرکتی کودکان و نوجوانان سنین 7 تا 21ساله شهرکابل در سال 92 انجام گرفت. روش پژوهش توصیفی و از نوع زمینه یابی بود. به این منظور 200 نفر از کودکان و نوجوانان با معلولیت حسی(نقص شنوایی و نقص بینایی)، ذهنی و جسمی- حرکتی (از هر گروه 50 نفر) سنین 21-7 ساله(104دختر و 96پسر) شهر کابل افغانستان با استفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب و د...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

سیال ماند خون در درون رگ ها و ایجاد لخته درست در محل بریدگی های رگی، حاصل تعامل و تعادل دقیق در عوامل متعدد انعقادی و ضد انعقادی و مهارکننده ها و فعال کننده های آنهاست. تخریب یا تحریک سلول آندوتلیال و پلاکت ها، تماس خون و پلاکت ها با نسوج زیر آندوتلیال از مهمترین عوامل پیش انعقادی محسوب می گردند. عملکرد و سلامت سلول آندوتلیال، جریان شوینده خون، سیستم فیبرینولیز (پلاسمینوژن) و سیستم ترومبومودولی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.