مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...

مقدمه: لووکاردی ایزوله همراه با سایتوس اینورسوس یک آنومالی نادر است که معمولاً همراه با بیماریهای سیانوتیک مادرزادی قلب می باشد. از این رو این بیماران پیش آگهی بدی دارند. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دو روزه ای بود که با سیانوز خفیف مرکزی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان بستری شد. سونوگرافی های زمان بارداری طبیعی بود. در معاینات به جز سوفل قلبی ٦/۲ در کناره چپ استرنوم و سیانوز خفیف مرکزی، نکته دیگری یا...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

سابقه و هدف: دیسپلازی یا دررفتگی تکاملی هیپ (ddh) از مشکلات شایع و جدی در نوزادان و اطفال می باشد. میزان بروز آن در نقاط مختلف دنیا از نظر جغرافیایی، نژادی، قومی و فرهنگی متفاوت است. با آگاهی از ویژگی های اپیدمیولوژیکی بیماری و عوامل خطر در بروز آن می توان با تشخیص و درمان زودرس و مناسب به نتیجه مطلوب دست یافت و از مشکلات و خسارات فردی و اجتماعی آن کاست. مواد و روش ها: با روش نمونه گیری آسان 34...

مقدمه: با وجود کشف انسولین و بهبود مراقبت های بهداشتی در مورد دیابت، هنوز مالفورماسیون های مادرزادی در این بیماران، شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دارد. هدف از این پژوهش، تشخیص بیماری های مادرزادی قلب در نوزادان مادران دیابتیک می باشد. روش بررسی: در یک بررسی آینده نگر، 75 نوزاد رسیده مادر دیابتیک که بصورت متوالی انتخاب شده بودند، تحت اکوکاردیوگرافی داپلر رنگی با دستگاه vivid3 ge قرار گرفتند. ن...

چکیده ندارد.

هدف ‏‎(purpose)‎‏: ارزیابی دقت تشخیص سونوگرافی در تشخیص صحیح بیماریهای کیسه صفرا و مجاری صفراوی در م.آ.د طالقانی کرمانشاه و مقایسه با نتایج ثبت شده در منابع. روش ها و مواد: ‏‎(materials and metoads)‎‏: در 100 مورد بیمار، به جهت داشتن علائم مربوط به بیماریهای صفراوی، قبل از انجام کله سیستکتومی سونوگرافی کیسه صفرا و مجاری صفراوی انجام شد و وجود بیماری صفراوی در آنها در سونوگرافی مورد تایید قرار گ...