نتایج جستجو برای: جهش نقطه ای d835
تعداد نتایج: 249663 فیلتر نتایج به سال:
AIMS Detecting low-level clinically significant cancer-relevant somatic mutations can be difficult. Several technologies exist for detecting minority mutations. One method is locked nucleic acid (LNA) PCR. In this study, LNA probes were used to enhance the sensitivity for detecting FLT3 D835/I836 tyrosine kinase domain (TKD) mutations, the JAK2 V617F mutation and insertion mutations in the nucl...
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...
در این رساله، به منظور تشخیص جهش¬های تک نقطه ای تک باز در dna، دو بیوسنسور dna عامل دار شده با ردیاب الکتروفعال دی¬ هیدورکسی بنزوئیک اسید و فروسن کربوکسیلیک اسید در انتهای رشته dna از طریق پیوند کووالانسی و تشکیل فیلم تک لایه آرایش یافته dna روی الکترود طلا طراحی گردید. با دنبال کردن سیگنال دی هیدروکسی بنزوئیک اسید و فروسن کربوکسیلیک اسید ، با روشهای مختلف الکتروشیمیایی برای توالی¬های مختلف dna...
Mutations of receptor tyrosine kinases are implicated in the constitutive activation and development of human malignancy. An internal tandem duplication (ITD) of the juxtamembrane (JM) domain-coding sequence of the FLT3 gene (FLT3/ITD) is found in 20% of patients with acute myeloid leukemia (AML) and is strongly associated with leukocytosis and a poor prognosis. On the other hand, mutations of ...
بیان غیرمعمول و عملکرد نامتعارف فاکتورهای رشد اپیدرمی (egfrs) می تواند عامل ایجاد کننده بدخیمی در بافت های مختلف باشد. از میان تمامی اعضای خانواده egfrs، her2 گیرنده ای می باشد که در عدم حضور لیگاند می تواند دیمر شده و فعال گردد. her2 دارای نقش مهمی در ایجاد سرطان پستان است. داروی هرسپتین یک آنتی بادی مونوکلونال می باشد که دمین خارجی her2 را هدف قرار داده و مانع از ایجاد دیمرهای فعال و القای آب...
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...
Introduction Flt-3 mutations, which include the internal tandem duplications (ITD) and missense mutations at the D835 (aspartic acid) codon,2 are arguably the most common somatic mutations in acute myeloid leukemia (AML). As relapse remains the principal cause of treatment failure for the majority of AML patients, identification of patients with a high risk of relapse would be useful for the in...
آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...
مقدمه: یکی ازاختلالات مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری، کمبود scad (اسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه) است، که ساختار آنزیم آن در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفته است.روش ها: جهش های منتخب با استفاده از نرم افزار moeدر ساختار آنزیم (2vig.pdb) وارد شده و برهم کنش های اسید آمینه طبیعی و جهش یافته در این ساختار با یکدیگر مقایسه شدند. از سه نرم افزارaggrescan ،tango و camlila برای بررس...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید