نتایج جستجو برای: سرریز منحنی پیوند wes
تعداد نتایج: 27344 فیلتر نتایج به سال:
Sanger sequencing, the traditional "gold standard" for mutation detection, has been wildly used in genetic testing of pulmonary artery hypertension (PAH). However, with the advent of whole-exome sequencing (WES), few studies have compared the accuracy of WES and Sanger sequencing in routine genetic testing of PAH. PAH individuals were enrolled from Fu Wai Hospital and Shanghai Pulmonary Hospita...
امروزه نقش سدها در زندگی بشر، به‌خصوص درکشورهایی نظیر ایران، به‌عنوان یکی از زیرساخت‌های اساسی درتوسعه‌ی پایدار و بهینه از منابع آب مشهود است. سرریز از سازه‌های مهم هر سد است که امکان خروج سیلاب‌های اضافه بر ظرفیت آن را میسر می‌سازد. از بین سرریزها، سرریز پیوند به خاطر بازده‌ی هیدرولیکی بالا، بیشترین کاربرد را دارد. ساخت نمونه‌ی فیزیکی به‌عنوان دقیق‌ترین روش در بررسی این گونه سازه‌ها مطرح است. ...
Objective Inborn errors of metabolism are complex disorders with huge variability in clinical manifestations. Decreasing cost of whole exome sequencing (WES) in recent years, made it affordable. Therefore, we witnessed an increase in using WES in diagnosis of genetic diseases, including inherited metabolic disorders. Methods A systematic search was done in well-known databases including Medli...
Obesity increases risk for cardiomyopathy in the absence of hypertension, diabetes or ischemia. The fatty acid milieu, modulated by diet, may modify myocardial structure and function, lending partial explanation for the array of cardiomyopathic phenotypy. We sought to identify gross, cellular and ultrastructural myocardial changes associated with Western diet intake, and subsequent modification...
سرریزشدن سیلاب از تاج سد یکی از عوامل اصلی شکست انواع سدها به شمار می آید. به منظور اجتناب از سرریز آب از روی بدنه سد، سد با یک یا چند سرریز مجهز می شود تا آب نگه داشته شده در مخزن را خارج نماید. تعداد و اندازه این سرریز ها براساس مقدار سیلاب طراحی تعیین می شوند. تعیین سیلاب طراحی سرریز سد را می توان به عنوان یک مسأله ریسک چندمنظوره فرموله کرد و چنین مسأله ای را می توان با استفاده از روش های تح...
BACKGROUND There are limited reports of the use of whole exome sequencing (WES) as a clinical diagnostic tool. Moreover, there are no reports addressing the cost burden associated with genetic tests performed prior to WES. OBJECTIVE We demonstrate the performance characteristics of WES in a pediatric setting by describing our patient cohort, calculating the diagnostic yield, and detailing the...
The clinical translation of next-generation sequencing has created a paradigm shift in the diagnostic assessment of individuals with suspected rare genetic diseases. Whole-exome sequencing (WES) simultaneously examines the majority of the coding portion of the genome and is rapidly becoming accepted as an efficient alternative to clinical Sanger sequencing for diagnosing genetically heterogeneo...
Identifying somatic mutations is critical for cancer genome characterization and for prioritizing patient treatment. DNA whole exome sequencing (DNA-WES) is currently the most popular technology; however, this yields low sensitivity in low purity tumors. RNA sequencing (RNA-seq) covers the expressed exome with depth proportional to expression. We hypothesized that integrating DNA-WES and RNA-se...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید