اختلالات سیتوژنتیک از علل مهم اختلالات قاعدگی به شمار می رود. در این مطالعه پرونده 733 بیمار مبتلا به انواع اختلالات قاعدگی که جهت انجام کاریوتایپ به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد ارجاع شده بودند بررسی شد. کاریوتایپ با استفاده از کشت خون محیطی و رنگ آمیزی با گیمسا به دست آمد و از اغلب بیماران گستره دهانی نیز تهیه شد. در این میان 554 مورد آمنوره اولیه، 122 مورد آمنوره ثانویه و 57 مورد الیگو م...

0

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....

سندروم ترنر یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی در انسان است که بطور متوسط در یک مورد از 2500 تولد زنده مونث دیده میشود. علت این اختلال فقدان بخش هایی از کروموزوم x در حداقل سک رده سلولی است. در این مطالعه نتایج بررسی های سیتوژنتیک 243 بیمار دچار سندروم ترنر که به آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی تهران مراجعه کرده بودند گزارش شده است. متوسط سن بیماران هنگام تشخیص 1/12 و میانه سنی...

مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقی...

کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

خلاصهسابقه و هدف: سندرم ترنر از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی در دختران محسوب می شود. دختران مبتلا به سندرم ترنر یا یک کروموزموم x ندارند و یا ساختمان آن غیرطبیعی است که این مسئله سبب بروز کوتاهی قد، نارسایی تخمدان ها و ناهنجاری های قلبی ـ عروقی و کلیوی می شود. هم چنین مبتلایان به سندرم ترنر در معرض بروز چاقی هستند. هدف از انجام این مطالعه تعیین شاخص توده بدن (bmi) در مبتلایان به سندرم ترنر ...

واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمٌی (qf-pcr) روشی ارزان، سریع و قابل اعتماد برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، x و y می باشد که به تازگی در برخی آزمایشگاه های ژنتیک راه اندازی شده است. در این مطالعه دقت آزمایش qf-pcr برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های شایع دوران جنینی و مقایسه نتیجه آن با یافته های ما با سیتوژنتیک در ایران بررسی شده است. در این آزمایش یک multipl...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زی...

مقدمه: سندرم X یا سندرم مقاومت به انسولین یا سندرم متابولیک، مجموعه‌ای از عوامل خطرساز است که منجر به دیابت، قلبی ـ عروقی و مرگ و میر ناشی از این بیماری‌‌ها می‌شود. با توجه به نقش مهم استرس اکسیداتیو در ایجاد عوارض این سندرم، هدف از این مطالعه بررسی اثر مکمل ویتامین E بر مقاومت به انسولین و سایر عوامل خطرساز در بیماران مبتلا به سندرم متابولیک بود. مواد و روش‌ها: در یک مطالعه‌ی کارآزمایی بالینی ...