در این پژوهش کلیه موارد مراجعه کننده با بلوغ زودرس به درمانگاه تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیا (ص ) تحت بررسی کلینیکی و پارامغناطیسی قرار گرفتند. از 18 بیمار مراجعه کننده اکثریت آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بودند و اکثرا با فاصله زمانی زیادی از هنگام شروع علایم مراجعه نمودند.در بیشتر بیماران سطح تستوسترون سرم بالا و در 100 درصد بیماران سن استخوانی نسبت به سن تقویمی افزایش یافته بوده است . متو...

سابقه و هدف: بسیاری از صفات برجسته در دام‌های اهلی شامل: مقاومت به بیمارها و سختی زایش مشمول یک توزیع طبقه ‌بندی از فنوتیپ هستند. این صفات به‌ علت اهمیت در آسایش حیوان و گرایشات انسانی به تولیدات با کیفیت بالا و سالم از اهمیت ویژه‌ای در اصلاح دام برخوردار می‌باشند. بنابراین شناسایی و تشخیص واریانت ‌های ژنتیکی موثر بر صفات آستانه‌‌ای اعم از مقاومت به بیماری یکی از اهداف اصلی در ژنتیک حیوانی است....

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...

چکیده زمینه و هدف: بعد از سیستم گروه خونی abo، rh یکی از مهمترین سیستم های گروه خونی است که سازگاری آن یکی از شروط اساسی در انتقال خون است. دو ژن ce و d واقع در کروموزوم شماره 1، پروتئین های سیستم rh را کدگذاری می کنند. همچنین، آنتی ژن d عملکرد ایمونوژنیک دارد. در این گزارش به شرح موردی با فنوتیپ نادر rh--d، می پردازیم. شرح مورد: آقای 49 ساله که در یک نوبت 2 واحد خون +o دریافت کرده بود، در این ...

در گروه های مختلف جانوران، صفاتی یافت می شوند که حاصل وقایع و فرآیندهای کاهنده (reductive phenomena) هستند. از جمله این صفات می توان به نداشتن رنگدانه پوستی و تحلیل چشم در بعضی از جانوران غارزی و نداشتن فلس در بعضی از ماهیان اشاره نمود. بروز این صفات اغلب منجر به تکامل گونه های جدید با سازگاری های منحصر به فرد می شود (تکامل کاهنده یا regressive evolution). این فرآیندها اغلب در اثر سازش طولانی م...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

گرچه پلی مور فیسم هموگلوبین در گاوهای اروپایی، آمریکایی، آفریقایی و هندی تایید و گزارش شده است. به هر حال بررسی و مطالعه فتوتیپهای هموگلوبین در گاوهای ایرانی برای اولین بار است که انجام و گزارش می شود. به منظور تعیین الکتروفورتیک فنوتیپهای هموگلوبین در گاوهای بالغ ایرانی تعداد 147 نمونه خون شامل 48 نمونه گاوهای سیستانی، 45 نمونه خون گاوهای سرابی، ( 40 نمونه مربوط به گاوهای ماده و 5 نمونه گاو نر...

چکیده سابقه و هدف: فنوتیپ بالا بودن همزمان دور کمر و تری‌گلیسیرید سرم که به عنوان یک ابزار تشخیصی چاقی احشایی پیشنهاد داده شده و نیز محصول تجمع لیپید، یک شاخص ساده و گویا برای تجمع بیش از حد چربی در بالغین است. فیتوکمیکال‌ها ترکیبات زیست‌فعال غیرمغذی هستند که به وفور در میوه‌ها، سبزی‌ها، غلات، مغزها و حبوبات یافت می‌شوند. هدف مطالعه‌ی ما، تعیین نقش امتیاز شاخص فیتوکمیکال (PI) در بروز فنوتیپ "با...

چکید ه   سابقه و هدف   وجود آنتی h قدرتمند از نوع igm در افراد دارای فنوتیپ بمبئی، می تواند در صورت تزریق خون گروه o ، موجب بروز عارضه حاد داخل عروقی شود که اهمیت شناسایی این افراد را قبل از تزریق نشان می دهد.   مورد   در یک اهداکننده خون با گروه خون o منفی، غربالگری آنتی بادی انجام شد. در بررسی سرولوژیکی از سرم فرد، مقدار زیادی آنتی بادی h ، a و b شناسایی گردید که گلبول قرمز وی در مجاورت آنتی ...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...