نتایج جستجو برای: t14484c
تعداد نتایج: 24 فیلتر نتایج به سال:
Leber hereditary optic neuropathy (LHON, MIM 535000) is a mitochondrial genetic disease that causes blindness in young adults, with an estimated prevalence of 1 in 25 000 in the north east of England. It classically presents as bilateral subacute loss of central vision owing to the focal neurodegeneration of the retinal ganglion cell layer. There is marked cell body and axonal degeneration, wit...
leber hereditary optic neuropathy (lhon) is a maternally inherited form of retinal ganglion cell degeneration leading to optic atrophy in young adults. it is caused by three primary point mutations including g11778a, g3460a, and t14484c in the mitochondrial genome. these three mutations account for the majority of lhon cases and affect genes that encode for different subunits of mitochondrial c...
بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...
R elatively little progress has been made in developing therapies for mitochondrial diseases in modern medicine as a result of the exquisite complexity of the structural proteins and pathways associated with mitochondrial functions and our incomplete understanding of pathophysiology (1). Leber hereditary optic neuropathy (LHON), in particular, provides a unique model for understanding molecular...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید