زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

چکیده زمینه و هدف: سندرم‏های تالاسمی گروهی از اختلالات هتروژن هستند که با کاهش یا فقدان سنتز زنجیره‏های آلفا یا بتاگلوبین همراهند. وجود یک کودک مبتلا به تالاسمی در خانواده بر تمام جوانب زندگی والدین از جمله کار، سلامت روانی و اجتماعی و روابط خانوادگی و اجتماعی آن‏ها تاثیر می‏گذارد و چنانچه والدین از حمایت کافی برخوردار نباشند، دچار مشکلاتی در ابعاد مختلف زندگی می‏شوند. این پژوهش با هدف بررسی تج...

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش‌های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش‌های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش‌های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می‌روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...

زمینه و هدف: شایعترین کم خونی های هیپو کروم _ میکروسیتر کم خونی فقر آهن و تالاسمی منیور می باشند. هر دو این بیماریها در ایران شایع بوده و تشخیص و افتراق این دو به خصوص در مواردی مانند مشاوره های ازدواج از اهمیت بالایی برخوردار می باشد. با توجه به نتایج برخی مطالعات که کم خونی فقر آهن به علت کاهش میزان HbA2 می تواند منجر به نتایج کاذب در تشخیص بتا تالاسمی هتروزیگوت گردد، در این مطالعه به بررسی ...

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ...