دررفتگی مادرزادی مفصل زانو یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که احتمال وقوع آن یک مورد از هر 100،000 تولد زنده است. تشخیص با مشاهده و معاینه بالینی انجام می گیرد. بیمار ما نوزاد پسری است که در بدو تولد دچار در رفتگی مادرزادی زانو ی چپ بوده است. بعد از تشخیص در 24ساعت اول بعد از تولد جااندازی با موفقیت صورت گرفت و سپس گچ گیری سریالی انجام شد. بعد از یکسال پیگیری، حرکات زانوی بیمار نرمال است. طبق برخ...

    مترجم: دکتر میترا اکبری: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مقاله “Pediatric Cataracts” از مجموعه Focal Points سال 2011، دوره 29، شماره 2 می‌باشد. مقدمه مادرزادی، عامل حدود 10 درصد از کل موارد کاهش بینایی کودکان در جهان است و برآورد شده است که از هر 250 نوزاد در امریکا، یک نوزاد دچار نوعی آب‌مروارید می‌باشد. آب‌مروارید در...

  زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می‌شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران‌ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می‌شود. برای تشخیص این نا‌هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده ...

مقدمه: با توجه به ماهیت بیماری‌های قلبی و استفاده از بای پس قلبی -ریوی، ممکن است عوارض نورولوژیکی گذرا یا دایمی در طول یا پس از جراحی قلب کودکان بوجود آید. هدف از این مطالعه ارزیابی بروز عوارض نورولوژیکی حاد در دورۀ پس از عمل جراحی قلب در کودکان با بیماری‌های مادرزادی قلب تحت عمل جراحی قلب بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه، تمام بیماران با بیماری‌های قلبی -عروقی (از جمله بیماری‌های مادرزادی قلب...

  یک قلاده توله سگ نر از نژاد شارپی، 2 ماهه با وزن 4 کیلو گرم با علائم لنگش و بدشکلی اندام قدامی چپ،کوتاهی،انحراف داخلی و عدم وزن گیری پس از تولد به درمانگاه خصوصی دامهای کوچک ارجاع داده شد.پس از اخذ تاریخچه مشخص گردید بیمار تحت ضربه قرار نگرفته است و از نقطه نظر معاینات درمانگاهی دچار بیماریهای عمومی نبوده است. در مطالعه تصویر برداری در نامی قدامی-خلفی و جانبی-میانی عدم تشکیل مادرزادی ئندزبری...

زمینه و هدف : بدشکلی های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان ها و نخاع را برمی انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

  ضایعات مادرزادی قلب خط مشی های گوناگونی از قبیل مراقبت دقیق بیماران باردار تا پیشگیری از بارداری و یا خاتمه آن را در زنان سن باروری ایجاب می کند. با پیشرفت روشهای درمان جراحی و دارویی در تصحیح و یا بر طرف کردن علایم بیماری مادرزادی، اکنون بسیاری از زنان مبتلا به مرحله باروری رسیده و باردار می شوند. اداره موفقیت آمیز این زنان در طی بارداری و بلافاصله بعد از زایمان به همکاری نزدیک بین متخصصین ...

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

هدف: تعیین شیوع اختلالات گوش‌وحلق‌وبینی در مبتلایان به انسداد مادرزادی مجرای اشکی (CNLDO) در مقایسه با گروه شاهد. روش پژوهش: مطالعه به صورت مورد- شاهدی بر روی 80 کودک مبتلا به CNLDO و 80 کودک غیر مبتلا انجام شد. هر دو گروه پس از انجام معاینه کامل چشمی، جهت انجام معاینات گوش‌وحلق‌وبینی و تمپانومتری به متخصص گوش‌وحلق‌وبینی ارجاع شدند. نتایج با آزمون­های آماری مربع کای و دقیق فیشر برای فراوانی...

بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scn1a، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلا...