سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

Background: Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type’s brain tumor. Methods: In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-c...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

در این مطالعه ، تغییرات دومین مرکزی ژن p53 در نمونه های توموری منطقه آذربایحان شرقی با استفاده از روش pcr-sscp و تعیین توالی بررسی گردید. نتایج حاصل از بررسی ژن p53 در این مطالعه، فراوانی 64/17 درصدی جهش ها را نشان می دهد. فراوانی جهش های ژن p53 در تومورهای پستان وابسته به اندار? تومور و مرحل? بیماری می باشد. نتایج نشان می دهد که جهش های ژن p53 در اگزونهای 8-5 دربیماران سرطان پستان بطور نامساوی...

زمینه مطالعه: 53 p یک ژن سرکوب کننده تومور است. موتاسیون این ژن بطور معمول در تومور های مثانه در گاو بروز می یابند. هدف: مطالعه تعیین موتاسیون های احتمالی در اگزون های 5 و6 ژن 53 p به روش sscp می باشد. روش کار: برای این منظورتعداد 15 بلوک پارافینی از نمونه های مختلف تومورهای مثانه گاو شامل کارسینومای سلول ترانزیشنال (3 مورد)، کارسینومای سلول سنگفرشی (2 مورد)، همانژیوما (3 مورد)، پاپیلوما (2 مـو...

تولید و ترکیبات شیر جزء دسته صفات کمی و چندژنی می باشند وتحت تأثیر تعداد زیادی ژن قرار دارند. این تحقیق به منظور تعیین چندشکلی ژن های بتالاکتوگلوبولین، پرولاکتین و dgat1، به عنوان ژن های کاندید مؤثر برصفات تولید شیر و ترکیبات آن،با استفاده از تکنیک pcr-rflp درگاومیش های استان خوزستان صورت گرفت. از تعداد 200 رأس از گاومیش های استان خوزستان نمونه خون تهیه و استخراج dna از نمونه ها به روش بهینه شد...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

جنس جو متعلق به طایفه triticeae از خانواده گندمیان تک لپه، است. ژن تک کپی پلاستیدی استیل کوآنزیم آ کربوکسیلاز، آنزیمی اساسی در سنتز اسیدهای چرب در پروکاریوت ها و یوکاریوت ها می سازد و اهمیت این آنزیم در شروع واکنش سنتز اسیدهای چرب می باشد. این ژن از توانایی بالایی، جهت تجزیه های فیلوژنتیکی، تکاملی و سیستماتیکی گراس ها برخوردار می باشد. در این آزمایش، برای اولین بار، رابطه فیلوژنتیکی هشت گونه و ...