نتایج جستجو برای: دیستروفی میوتونیک

تعداد نتایج: 89  

ژورنال: :hormozgan medical journal 0
مهدی سلطانی بیمارستان شهید محمدی، بخش داخلی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران انوشه حقیقی

مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (rigid spine syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1p35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسر...

متن کامل
ژورنال: :کومش 0
امیرهوشنگ بختیاری a. h. bakhtiary جوان فینیکس j. pnoenix سایمون فراستیک s. p. frostick ریچارد ادوارد r. edwards

مقدمه: عمده مشکل بیماران دیستروفی انجام فعالیتهای روزمره می باشد که به دلیل ضعف عضلات اندام فوقانی موجب وابستگی آنها می گردد. هدف توانبخشی این بیماران افزایش کارایی اندام فوقانی در جهت ایجاد استقلال در زندگی شخصی است. در این مطالعه اثر یادگیری حرکتی روی کارایی اندام فوقانی بررسی شد. روش کار: دو مطالعه مختلف برای بررسی اثر یادگیری حرکتی و پیچیدگی مدل یادگیری روی عملکرد اندام فوقانی طراحی و دو مد...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad شهریار نفیسی shahriar nafissi بی تا جبلی bita jebelli اورتیزبرا اندونی urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس corine gartioux سلین لدوی

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان 0
مرتضی فلاح کرکان m. fallah karkan velayat subspecialty center for trauma, burn and plastic surgery, guilan university of medical sciences, rasht, iranبیمارستان فوق تخصصی سوانح سوختگی و جراحی پلاستیک ولایت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران علی منفرد a. monfared urology research center, guilan university of medical sciences, rasht. iranمرکز تحقیقات ارولوژی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران نسترن فرحمند پرکار n. farahmand porkar student research committee, guilan university of medical sciences, rasht, iranکمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه به عنوان یکی از مهم ترین علت های مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1340
منصورهاشم بیک محلاتی,

چکیده ندارد.

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
جاسم غوابش jassem ghavabesh جواد محمدی اصل javad mohammadi غلامرضا محمدیان gholamreza mohammadian

حدود 40 الی 70 درصد جهش های ژن دیستروفین از نوع حذف گزارش شده است اما تفاوت های آشکاری در الگوی حذف در ژن دیستروفین مبتلایان در نژادهای مختلف دیده میشود. این تحقیق برای جمع آوری مستندات بیشتر در بررسی تفاوت های نژادی و جغرافیایی در الگو و فراوانی حذف های ژن دیستروفین در شهر اهواز انجام گرفته است. در این تحقیق نمونه dna از 10 بیمار غیر خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از شهر اهواز با روش ...

متن کامل
ژورنال: بینا 2005
سلیمانی, محمدرضا, شریفی, علی, جوادی, محمدعلی, زارع, محمد,

چکیده هدف: گزارش علل پیوند قرنیه در بیماران عمل‌شده در مرکز آموزشی- درمانی لبافی‌نژاد طی سال‌های 1380 و 1381. روش پژوهش: این پژوهش به صورت توصیفی بر روی پرونده 684 بیمار که در مدت مورد بررسی تحت عمل پیوند قرنیه قرار گرفته بودند، انجام شد که 563 مورد دارای اطلاعات کافی برای مطالعه بودند. اطلاعات مورد بررسی شامل سن، جنس، علت پیوند، سن دهنده، درجه کیفیت قرنیه دهنده، اندازه قرنیه دهنده و میزان ا...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
نرگش زینال زاده نیق n zeinalzadeh niagh مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi محمد برزگر m barzgar

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1366
مهرداد حنانیان,

چکیده ندارد.

ژورنال: :پوست و زیبایی 0
زینب قاسمی zeinab ghasemi department of parasitology and mycology, school of public health, tehran university of medical sciences, tehran, iranگروه انگل شناسی و قارچ شناسی، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران مهربان فلاحتی mehraban falahati department of parasitology and mycology, school of medicine, iran university of medical sciences, tehran, [email protected] فریده زینی farideh zaini department of parasitology and mycology, school of public health, tehran university of medical sciences, tehran, iranگروه انگل شناسی و قارچ شناسی، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران غلام حسین غفارپور gholam hossein ghaffarpour department of dermatology, iran university of medical sciences, tehran, iranگروه پوست، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران فرزانه احمدی farzaneh ahmadi department of biostatistic, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranگروه آمار زیستی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی سیدابراهیم اسکندری seyed ebrahim eskandari center for research and training in skin diseases and leprosy, tehran university of medical sciences, tehran, iranمرکز آموزش و پژوهش بیماری های پوست و جذام، دانشگاه علوم پزشکی تهران

زمینه و هدف: کچلی ناخن یک بیماری شایع با انتشار جهانی است. این بیماری بیشتر در بالغین دیده می شود و سیستم ایمنی بیمار نقش مهمی در ایجاد آن دارد. در میان عوامل درماتوفیتی، ترایکوفیتون روبروم و ت. اینتردیجیتال از شایع ترین عوامل ایجادکننده ی این بیماری هستند. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی عوامل ایجادکننده ی کچلی ناخن در مراجعان به آزمایشگاه قارچ شناسی بیمارستان رازی تهران بود. روش اجرا: ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید