مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود....

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

چکیده ندارد.

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....

مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن gjb2 در این افراد می باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. ...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: ازدواج فامیلی یکی از اشکال عمده ازدواج در دنیا و به ویژه در کشور ما می باشد. منظور از ازدواج فامیلی، پیوند زناشویی بین زن و مردی است که حداقل یک جد مشترک دارند. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی ازدواج فامیلی و عوامل مرتبط با آن صورت پذیرفت. مواد و روش ها: مطالعه حاضر یک مطالعه مقطعی (cross-sectional) و دارای جنبه های توصیفی-تحلیلی بود. 180 زوج داوطلب ازدواج مراجعه کننده به مراکز بهد...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...