سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

       مطالعات فیلوژئوگرافی، اهمیت فرآیندهای تاریخی را در شکل‌گیری توزیع جغرافیایی کنونی گونه ‌ها و ژن‌ ها نشان می ‌دهند. هدف از این مطالعه بررسی فاصله ژنتیکی و فاصله جغرافیایی قوچ و میش ‌های استان یزد براساس داده‌ های میتوکندریایی است. در این پژوهش ژن سیتوکروم b از ژنوم میتوکندریایی در بافت و سرگین دو گونه قوچ و میش اوریال و ارمنی برای ارتباط بین هاپلوتایپ‌ ها، فاصله ژنتیکی بین هاپلوتایپ‌ ها و...

مقدمه: میکروستلیت ها، نواحی دارای توالی های کوتاه ژنوم در یوکاریوت ها هستند که پلی مورفیسم آن ها با برخی ویژگی های ژنتیک جمعیت و بیماری ها در ارتباط است. این مطالعه با هدف بررسی پلی مورفیسم ژنی عامل نکروزدهنده ی تومور آلفا (tumor necrotizing factor-α یا tnf-α) ناحیه ی hla در افراد بومی جنوب ایران انجام شد. روش ها: این پژوهش به صورت مقطعی- توصیفی بر روی نمونه های خون محیطی 50 فرد بومی ساکن در اس...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه و هدف: ابتلاء به بیماری سل علاوه بر مواجهه با مایکوباکتریوم توبرکولوزیس (mycobacterium tuberculosis-mtb)، تحت تأثیر عوامل محیطی و ژنتیکی میزبان بوده و تنها کمتر از 10% آلوده شدگان علائم بالینی بیماری را بروز می دهند. متابولیسم ویتامین d سبب فعال شدن ماکروفاژها گردیده و از تکثیر درون سلولی مایکوباکتریوم جلوگیری می کند. این روند می تواند تحت تأثیر پلی مورفیسم های شایع ژن پذیرنده ویتامین d (...

amd بیماری تحلیل شبکیه است که عامل اصلی کوری در افراد بالای 55 سال در جهان غرب به شمار می-رود. در اثر این بیماری، لیپوپروتئین ها در شبکیه تجمع پیدا کرده و رگ زایی القاء می شود. ثابت شده است که عوامل ژنوتوکسیک محیطی مثل سیگار کشیدن، رژیم غذایی و نور در افراد پیر با زمینه ی ژنتیکی مستعد در بروز بیماری دخیل می باشند. بنابراین ما یک مطالعه ی مـورد- شاهـدی را ترتیب دادیم که شـامل 112 فرد مبتلا به am...

زمینه و هدف: لیومیوم رحمی شایع‌ترین تومور خوش خیم عضلات صاف رحم می‌باشد و تقریباً در ٢٥ تا ٣٠% زنان بالای ٣٠ سال رخ می‌دهد. رشد و پیشرفت لیومیوم وابسته به استروژن بود و نقش ژن سیتوکروم 450P- کلاس 1A1 (CYP1A1) در متابولیسم استروژن بررسی شده است. لذا این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم Ile462Val (A>G) در ژن CYP1A1 با لیومیوم رحمی در زنان استان چهارمحال و بختیاری انجام شده است. روش بررسی: در...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

مقدمه: سرطان کولورکتال، سومین سرطان منجر به مرگ در کشورهای غربی است. سن بالا، رژیم غذایی نامناسب، چاقی، بی تحرکی و تغییرات ژنتیکی از جمله فاکتورهای خطر این سرطان می باشد. بررسی ارتباط تغییرات ژنتیکی در سیستم های ترمیمی dna با سرطان زمینه ی بسیاری از تحقیقات اخیر است. در این مطالعه به بررسی ارتباط موارد پلی مورفیسم t241 m در ژن xrcc3 با سرطان کولورکتال پرداختیم. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاه...