مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...

آترواسکلروز بیماری شریانی پیچیده¬ای است که در نتیجه تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی متعدد ایجاد می¬شود.تومور نکروزیس فاکتور آلفا (tnfα) یک سایتوکاین التهابی می¬باشد که با آترواسکلروز ارتباط دارد و تحت کنترل شدید ژنتیکی قرار دارد. در این مطالعه، ما ارتباط احتمالی بین پلی¬مورفیسم g/a پروموتر ژن tnfα (ناحیه 238-) و خطر ابتلا به آترواسکلروز در جمعیت ایرانی را مورد بررسی قرار دادیم. در این مطالعه، 60 بیم...

زمینه و هدف: ابتلاء به بیماری سل علاوه بر مواجهه با مایکوباکتریوم توبرکولوزیس (mycobacterium tuberculosis-mtb)، تحت تأثیر عوامل محیطی و ژنتیکی میزبان بوده و تنها کمتر از 10% آلوده شدگان علائم بالینی بیماری را بروز می دهند. متابولیسم ویتامین d سبب فعال شدن ماکروفاژها گردیده و از تکثیر درون سلولی مایکوباکتریوم جلوگیری می کند. این روند می تواند تحت تأثیر پلی مورفیسم های شایع ژن پذیرنده ویتامین d (...

زمینه و هدف: هپاتیت B ویروسی یکی از بیماری های عفونی شایع می باشد که میتواند منجر به سیروز کبدی و هپاتوسلولار کارسینوما شود. تحقیقات جدید نشان می دهند که بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی اینترلوکین 17 و بیماری های التهابی ارتباط وجود دارد. پاسخ التهابی فاکتور مهمی در فرآیند بیماری، به خصوص عفونت های ویروسی است، و مزمن شدن و یا پاک شدن بدن از ویروس در ارتباط نزدیک با سایتوکاین های ترشح شده از سلول...

مقدمه: سرطان کولورکتال، سومین سرطان منجر به مرگ در کشورهای غربی است. سن بالا، رژیم غذایی نامناسب، چاقی، بی تحرکی و تغییرات ژنتیکی از جمله فاکتورهای خطر این سرطان می باشد. بررسی ارتباط تغییرات ژنتیکی در سیستم های ترمیمی dna با سرطان زمینه ی بسیاری از تحقیقات اخیر است. در این مطالعه به بررسی ارتباط موارد پلی مورفیسم t241 m در ژن xrcc3 با سرطان کولورکتال پرداختیم. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاه...

مقدمه: میکروستلیت ها، نواحی دارای توالی های کوتاه ژنوم در یوکاریوت ها هستند که پلی مورفیسم آن ها با برخی ویژگی های ژنتیک جمعیت و بیماری ها در ارتباط است. این مطالعه با هدف بررسی پلی مورفیسم ژنی عامل نکروزدهنده ی تومور آلفا (tumor necrotizing factor-α یا tnf-α) ناحیه ی hla در افراد بومی جنوب ایران انجام شد. روش ها: این پژوهش به صورت مقطعی- توصیفی بر روی نمونه های خون محیطی 50 فرد بومی ساکن در اس...

اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی از عوامل مهم ابتلا به بیماری های پیچیده نظیر آلزایمر است. در مطالعات وابستگی ژنتیکی تعیین ترکیبی از پلی مورفیسم ها و اندازه گیری میزان اهمیت آن ها در افزایش خطر بروز چنین بیماری هایی مدنظر است. هدف این تحقیق استفاده از رویکرد خصیصه گزینی رگرسیون منطقی در شناسایی اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی موثر در ابتلا به آلزایمر بوده است. در یک بررسی مقطعی، 101 سال...

زمینه و هدف: آلرژی به عنوان یکی از بیماری‎های چند عاملی در نظر گرفته شده که سن شروع و شدت آن وابسته به عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. بنابراین شناسایی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد رینیت آلرژیک و فونوتیپ‎های وابسته به آن، نقش مهمی در فهم زمینه ژنتیکی این بیماری ایفا می‎کند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم 607- در بالادست ژن اینترلوکین 18 بر روی کروموزوم 22q11، با بیماری رینیت آلرژی...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoa-i پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات hdl است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoa-i (g-75a, c83t) و سطح hdl در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...