نتایج جستجو برای: frmd7
تعداد نتایج: 66 فیلتر نتایج به سال:
Infantile nystagmus (IN) is a genetically heterogeneous disorder arising from variants of genes expressed within the developing retina and brain. IN presents a diagnostic challenge and patients often undergo numerous investigations. We aimed to develop and assess the utility of a next-generation sequencing (NGS) panel to enhance the diagnosis of IN. We identified 336 genes associated with IN fr...
The ocular albinism type I (OA1) is clinically characterized by impaired visual acuity, nystagmus, iris hypopigmentation with translucency, albinotic fundus, and macular hypoplasia together with normally pigmented skin and hair. However, it is easily misdiagnosed as congenital idiopathic nystagmus in some Chinese patients with OA1 caused by the G-protein coupled receptor 143 (GPR143) gene mutat...
زمینه و هدف: نیستاگموس مادرزادی کیی از بیماری های نسبتا شایع چشمی است که با نوسانات غیر ارادی چشم مشخص می شود. خانواده بزرگی از آذربایجان غربی) عمدتا ساکن شهرستان خوی (به مرکز ژنت کی بیمارستان صارم مراجعه کرده بودند که 12 نفر آن ها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غال ب و ا ب س ت ه ب ه x می باشند. دو ژن وابسته به x در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم x گزارش شده بود که در دپارتمان ژنتیک ب...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید