هدف از این پژوهش مقایسه مزایا و احتمالا کمبودهای دو روش مهم تشخیص پیش ازتولد: بیوپسی ازپرزهای جفتی وآمینوسنتز گسترش نکات مثبت و رفع اشکال وکمبودها است. بدین منظور کلیه خصوصیات 1053 نمونه جفت وده هزار آمنیون به طور نسبی مورد بررسی قرار گرفت سن بانوان باردار در هر دوگروه تقریبا شبیه به هم در مقایسه نتایج نکات زیر جلب نظر نمود: 1: وفور ناهنجاریهای کروموزومی به طور کلی در پرزهای جفتی 6/8% در نمونه ...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

آمنیوسنتز زودهنگام چالش جدیدی در تشخیص پیش از تولد است. با این حال، هنوز تمام ابعاد، مزایا و مخاطرات آن معلوم نیست. ما در این مطالعه نتایج به دست آمده از 655 مورد آمنیوسنتز زودرس (ea) که در هفته 12 تا 14 بارداری انجام شده بود را با 804 مورد آمنیوسنتز در زمان معمول، یعنی هفته 15 تا 18 بارداری (ma) مقایسه کردیم. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در این دو گروه به ترتیب 21 مورد (2/3%) و 43 مورد (3/5%...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

سابقه و هدف: وقتی که یک کودک با یک بیماری ژنتیکی شدید دست و پنجه نرم می­کند و احتیاج به پیوند سلول­های بنیادی دارد، اهدا­کننده مناسب ممکن است در دسترس نباشد. آن وقت است که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه­گزینی (pgd) می­تواند به تولد نوزادی سالم کمک کند که از سلول­های جفتی وی بتوان برای پیوند به خواهر یا برادر بیمار وی استفاده کرد. نابود کردن جنین­های سالم ولی نامناسب و انتخاب تنها یک مورد مناسب در این...

چکیده سابقه و هدف آنتی ژن rhd ، نقش مهمی را در ایجاد بیماری همولیتیک جنین و نوزاد ایفا می کند. هدف از انجام این مطالعه، تعیین ژنوتیپ rhd جنین در پلاسمای مادران rhd منفی و هم چنین تعیین جنسیت جنین در هفته های نخست بارداری با استفاده از روش real time pcr بود. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی، 21 نمونه dna ، از پلاسمای مادران باردارrhd  منفی که در سنین بارداری بین 8 تا 39 هفته قرار داشتند استخرا...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...