بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیسمی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بیماری به علت نقص آنزیمی جهت متابولیسم اسید آمینه ی فنیل آلانین ایجاد می شود و باعث تجمع مقادیر سمی از این اسید آمینه در بدن می گردد. شیوع این بیماری در ایران به علت میزان بالای ازدواج فامیلی بسیار بالاست. از آنجایی که در این بیماری، به ازای هر ماه 4 نمره از بهره ی هوشی نوزاد کم می شود، تشخیص زود ه...

زمینه: آرتریت روماتوئید از بیماری های اکتسابی بافت هم بند می باشد و دارای زیر گروه های گوناگونی است که دربیشتر اوقات علت اصلی آن را نمی توان مشخص نمود. هدف از این مطالعه، کاربرد اسپکتروسکوپی 1hnmr جهت بررسی نمای متابولیکی و کسب اطلاعات بیوشیمیایی خون انسان سالم و مقایسه متابولوم آن ها با سرم خون بیمار آرتریت روماتوئیدی فعال می باشد. متابونومیکس بر پایه nmr، برای آنالیز سریع نمونه های بیولوژیکی ...