سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی   قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم   نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد.   بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از :   تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی ه...

Background and Objective: Linear growth is one of the most important criteria of general public health. As a micronutrient, zinc is known to affect linear growth. Considering the low prevalence of zinc deficiency in Zanjan, analysis of the impact of zinc deficiency in children with short stature in this province could provide valuable information. The aim of this study was to compare the serum ...

دوآرفیسم به کوتاهی قد ناشی از یک مشکل طبی که منجر به کندی رشد می‌گردد اطلاق می‌شود. آکندروپلازی شایع‌ترین شکل دوآرفیسم می‌باشد. در این افراد برخی مشکلات مامایی مانند؛ افزایش قابل توجه سزارین، دیسترس تنفسی اواخر بارداری، لیبر و زایمان پره‌ترم و سقط شیوع بیش­ تری دارد. اداره بارداری و زایمان این افراد برای متخصصین زنان و بی­هوشی چالش ‌برانگیز است و در مورد آن اختلاف نظرهایی وجود دارد. در این گزار...

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

مقدمه: راشیتیسم در استخوان‌های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می‌شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD  نشانگر کمبود شدید ویتامینD می‌باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از ‌نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرنده‌ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. ...

زمینه و هدف: اکثر مطالعات انجام شده در رابطه با سوء تغذیه در ایران، بر اساس استانداردهای nchs بوده است؛ در صورتی که امروزه، مطالعه بر اساس استانداردهای جدید who توصیه می شود. مطالعه حاضر، به منظور تعیین شیوع سوء تغذیه در کودکان زیر پنج سال شهر بیرجند، بر اساس استانداردهای جدید who انجام شد.  روش تحقیق: این مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی، بر روی 480 کودک زیر پنج سال که به صورت خوشه ای چندمرح...

بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان یک ریکتز فسفوپنیک است که همراه با هیپوفسفاتمی، هیپرفسفاتوری و بدون علایم استخوانی راشیتیسم است. این مقاله، گزارش یک دختر و پدر مبتلا به این بیماری است. یک دختر 2/7 ساله به علت کوتاهی قد مراجعه کرد. میزان انحراف معیار قد 3/3 – و وزن > 5% بود. او از نظر بالینی و رادیولوژیک ناهنجاری استخوانی نداشت. فسفر سرم برابر با 3/2 mg/dL (طبیعی برای سن: 5/6- 5/4) و آلکالن فس...

خلاصهسابقه و هدف: سندرم ترنر از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی در دختران محسوب می شود. دختران مبتلا به سندرم ترنر یا یک کروموزموم x ندارند و یا ساختمان آن غیرطبیعی است که این مسئله سبب بروز کوتاهی قد، نارسایی تخمدان ها و ناهنجاری های قلبی ـ عروقی و کلیوی می شود. هم چنین مبتلایان به سندرم ترنر در معرض بروز چاقی هستند. هدف از انجام این مطالعه تعیین شاخص توده بدن (bmi) در مبتلایان به سندرم ترنر ...