نتایج جستجو برای: allgrove syndrome

تعداد نتایج: 621917  

ژورنال: :یافته 0
نادره طایی nadereh taee department of pediatrics,faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad ,iranخرم آباد، بیمارستان شهید مدنیسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) فرزانه عباسی farzaneh abbassi department of endocrine and pediatric metabolics, tehran university of medical sciences,tehran, iranگروه غدد و متابولیک اطفال، بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) فریبا طرهانی fariba tarhani department of pediatrics,faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad ,iranگروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی لرستانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences)

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...

Journal: :BMJ case reports 2015
Jerrin Thomas Shanmughanathan Subramanyam Shanthi Vijayaraghavan Emmanuel Bhaskar

To cite: Thomas J, Subramanyam S, Vijayaraghavan S, et al. BMJ Case Rep Published online: [please include Day Month Year] doi:10.1136/bcr-2014208900 DESCRIPTION A 26-year-old man presented with progressive difficulty in swallowing for 2 years and increased skin pigmentation for 1 year. This was associated with a loss of weight despite a preserved appetite. He had a lack of tears since childhood...

2012
Ayse B. Ozer Omer L. Erhan Cevdet Sumer Ozden Yildizhan

The aim of the present paper is to report the anesthesia administration to a patient who was planned to undergo Heller myotomy for achalasia. There wasnot property in the patient whom allgrove syndrome was excepted any steroid treatment in preoperative period. The night before the operation 18 mg of prednisolone was administered intravenously. Induction of anesthesia was performed with thiopent...

2018
Daniel Tibussek Sujal Ghosh Angela Huebner Joerg Schaper Ertan Mayatepek Katrin Koehler

BACKGROUND Triple A syndrome (or Allgrove syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by alacrima, achalasia, adrenal insufficiency and autonomic/neurological abnormalities. The majority of cases are caused by mutations in the AAAS gene located on chromosome 12q13. However, the clinical picture as well as genetic testing may be complex since symptomatology is variable and mut...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید