Résumé La myosite ossifiante circonscrite (MOC) est une pathologie rare caractérisée par une ossification hétérotopique non tumorale des tissus mous. C’est une pathologie du sujet jeune, survenant le plus souvent après un traumatisme. Sa localisation est ubiquitaire, prédominante au niveau des ceintures et des membres. Nous rapportons l’observation d’une jeune patiente présentant une MOC parave...

This account by James Stephens (1912) of no less than six male leprechauns seen simultaneously has not been improved upon, for the medical literature to date includes descriptive accounts of only five examples of the rare syndrome of leprechaunism, and only one of these is male. Leprechaunism was first described by Donohue (1948) and later by Donohue and Uchida (1954), Evans (1955), Schaffer (1...

Résumé Le prolapsus rectal est un trouble de la statique du rectum, qui réalise une invagination de la paroi rectale aboutissant à son extériorisation à travers l’anus. Il touche généralement l’enfant et le sujet âgé. Sa survenue chez l’adulte jeune est rare. L’étranglement du rectum prolabé est également une complication rare. Nous rapportons l’observation d’un jeune de 30 ans, opéré en urgenc...

Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines rares diagnostiquées le plus souvent chez le jeune adulte. Nous rapportons le cas rare d'une jeune femme de 20 ans présentant un paragangliome rétropéritonéal situé sur la face antérolatérale de l'aorte et comprimant l'angle duodéno-jéjunal responsable d'un syndrome subocclusif haut. Dans les formes non sécrétantes, la symptomatologie est souv...

Results In 10 patients an SBDS mutation was identified in both alleles, patient 11 was heterozygous. The mean age at diagnosis was 2.9 years. All patients had exocrine pancreatic insufficiency. Radiological evidence of skeletal dysplasia was present in 9/10 studied. Neutropenia was present in 8/11 patients. Failure to thrive was demonstrated for all but P8. 2/3 patients experiencing cholestatic...

2 Emberger J M, Rodiere M, Astruc J, Brunel D. Syndrome de Prader Willi et translocation 15/15. Ann Genet (Paris) 1977; 20: 297-300. 3 Fraccaro M, Zuffardi 0, Buhler E M, Jurik L P. 15/15 translocation in Prader Willi syndrome. J Med Genet 1977; 14: 275-8. 4 Smith A, Noel M. A girl with the Prader Willi syndrome and Robertsonian translocation 45,XX,t(14;15) (p1 q1 1) which was present in 3 norm...