Enfant âgé de 7 ans issu d’un mariage consanguin présentant des difficultés à suivre en début de scolarité. L’examen général note sa grande taille par rapport à son âge avec maigreur et longs doigts fins. A l’examen on trouve une acuité visuelle limitée à 1/10, un bon réflexe photomoteur, l’examen du segment antérieur trouve une cornée claire avec chambre antérieure augmenté de profondeur et ec...