آتروفی نخاعی-ماهیچه ای (sma) یکی از بیماری های شایع عصبی-ماهیچه ای، همراه با فلج پیشرونده است که به علت ضایعاتی در نورون حرکتی آلفا در نخاع ایجاد می شود. sma توسط دو ژن smn1 و smn2 بیان می شود که تنها در اگزون شماره 7 خود در یک نوکلئوتید متفاوت هستند. شایع ترین جهش دیده شده حذف هوموزیگوس اگزون 7 در ژن smn1 است. درصد کمی از بیماران هتروزیگوسیتی مرکب با جهش نقطه ای در یک آلل و حذف در آلل دیگر دار...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...

آویشن کرک¬آلود (thymus pubescens) یکی از گیاهان دارویی خانواده نعناعیان است. با توجه به مشکلات اصلاحی گیاهان دارویی، استفاده از نشانگرها در بررسی تنوع ژنتیکی آنها ابزار قدرتمندی محسوب می¬شود. در این تحقیق جهت تعیین تنوع ژنتیکی آویشن¬های کرک¬آلود از 30 آغازگر نیمه¬تصادفی از دو گروه آغازگرهای اینترونی و اگزونی استفاده شد. پس از مشاهده محصولهای واکنش زنجیره¬ای پلیمراز بر روی ژل آگارز و امتیازدهی ب...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 23-19 در بیماران hcm استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: ...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی است که با ناهنجاری های پوستی شامل تاول و آتروفی پوست و حساسیت به نور آفتاب تظاهر پیدا می کند. این ناهنجاری در نتیجه جهش مغلوب آتوزومی در ژن kind1 ایجاد می شود. اندازه این ژن kb5/48 است و دارای 15 اگزون می باشد. چهارده ناحیه قابل ترجمه این ژن (اگزون های 15-2) پروتئینی با وزن مولکولی kda 74 به نام کیندلین-1 کد می کند، این پروتئین بیان گسترده ای در کراتینوسیت ها د...

ژن nsun7 که putative methyltransferase nsun7 را کد می کند در حرکت اسپرم موش نقش دارد. این ژن در انسان روی کروموزوم 4 که 12 اگزون دارد، قرار دارد. هدف ما مطالعه ی جهش های احتمالی موجود در اگزون های4، 5، 6 و 7 این ژن در دو گروه بارور (نرمال) و نابارور (دارای حرکت ضعیف اسپرم) در انسان است. برای این تحقیق، نمونه های سمن از مراکز ivf (ناباروری فاطمه زهرا (س) و ناباروری امید بابل کلینیک) واقع در شهر ...

مطالعه تنوع ژنتیکی در گیاهان دارویی از اهداف مهم اصلاحی و تکاملی است. در بررسی حاضر، تنوع ژنتیکی دو زیرگونه آویشن دنایی با استفاده از آغازگرهای نیمه‌تصادفی اینترون-اگزون مطالعه شد. از 30 آغازگر استفاده شده، 98 درصد چندشکلی از 633 نوار تکثیر شده، ایجاد شد. بیشترین محتوای اطلاعات چندشکلی را آغازگرهای ISJ5 و ISJ9 و کمترین مقدار را IT15-32 به خود اختصاص داد. بیشترین شاخص نشانگر را آغازگر IT10-6 ایج...

کراتوکونوس(kc) اختلالی است که در آن قرنیه برآمده و نازک شده و دچار تغییر شکل می شود. علی رغم مطالعات گسترده، پروسه های پاتوفیزیولوژی و اتیولوژی ژنتیک کراتوکونوس ناشناخته می باشد. شیوع بیماری تقریباً 1 در 2000 در جهان می باشد و شایع ترین علت پیوند قرنیه در آمریکا است. ژن های زیادی را در این بیماری دخیل می دانند اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن vsx1 در اتیولوژیkc وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین ...

نرخ تخمک اندازی در پستانداران با کمپلکسی از جا به جایی سیگنال های هورمونی بین غده هیپوفیز و تخمدان از یک طرف، جا به جایی سیگنال های داخل فولیکول های تخمدانی بین اووسیت ها و سلول های سوماتیک اطراف اووسیت از طرف دیگر کنترل می شود. gdf9از اعضای خانواده بزرگ فاکتور های رشد بتا است که پروتئین کد شده توسط این ژن یکی ز مهمترین فاکتورهای رشد تخمدانی است که در رشد و تمایز فولیکول های اولیه تخمدانی نقش د...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...