هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

دیسپلازی عاجی تیپ i بیماری ارثی نادری است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. میزان بروز آن در حدود 100.000: 1 نفر است. این بیماری هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و دندانهای درگیر از نظر اندازه، شکل و قوام نرمال هستند. گاهی رنگ این دندانها کهربایی است. از عمده ترین نماهای بالینی این بیماری، بی نظمی و نابجا قرار گرفتن دندانها می باشد که به دنبال لقی بیش از حد آنها به ...

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مولف براساس تجربه شخصی خود ،طی سالیان دراز در زمینه ریخته گری، دیدی کلی در مراحل مختلف ریخته گر ی فلزات مذاب پیدا کرده است. در این مقاله نگارنده بویژه روش محاسبه راهگاهها را تجزیه و تحلیل میکند . اساس فکر براین واقعیت استوار میباشد که روندگی مواد مذاب در قالبها ی ماسه ای همانند قانون هیدرولیک جریان آب در لوله هائی با سطوح داخلی زیرمیباشد. بر اساس این فرمولهای نظری بدست آمده میتوان عملا قطعات ر...

ناپایداری ماکروساتللایت ها در تکرارهای متوالی موتیف های کوتاه dna رخ میدهد که به علت انباشتگی موتاسیون ها در ژن های نقص ترمیم جفت شدگی باز ها اتفاق می افتد.بنابراین میتواند به عنوان یک مارکر جایگزین برای ارزیابی عملکرد ژن های mmr2 در سرطان های روده بزرگ باشد.علاوه براین ،msi نه تنها یک مارکر مناسب جهت غربالگری سرطان روده بزرگ ارثی (hnpcc3) می باشد،بلکه در 15% از موارد سرطان روده بزرگ غیر ارثی ن...

چکیده ندارد.