بتا تالاسمی یک بیماری مغلوب اتوزمی است که با کاهش زنجیرهی بتا همراه است. بتا تالاسمی از جمله شایع ترین بیماری های تک ژنی در ایران است. به دلیل وجود جهش های متعدد در ‍‍ژن بتا تالاسمی استفاده از مارکرهای پیوسته به ژن در دنبال کردن آلل بیماری زا مفید است. وجود یک نقطه ی داغ نوترکیبی فعال در ناحیه5 ژن ? می تواند کاربرد مارکرهای چندشکلی واقع در این ناحیه را در تشخیص ناقلین و موارد قبل از تولد بیماری...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

تالاسمی یک کم خونی ارثی بوده که با کاهش سنتز زنجیره گلوبین و با یک روند خونسازی غیرموثر همراه است. در بتا-تالاسمی اینترمدیا ، بیماران، هم به علت خونسازی غیرموثر و هم به علت دریافت خون، دچار عوارض رسوب آهن در ارگان های مهم بدن می شوند. عوامل فارماکولوژیک، که تولید گاما-گلوبین را افزایش می دهند و باعث افزایش سطح هموگلوبین جنینی (hbf) و در نتیجه کاهش نیاز به تزریق خون می شوند، درمانی قوی برای بیما...

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

سلولهای بنیادی جنینی سلولهای با قدرت پر توانی و خود تکثیری بالا که قابلیت تمایز به انواع مختلفی از سلولها از جمله سلولهای عصبی , قلبی و کبدی را دارا می باشند. هدف از این مطالعه بررسی توانمندی سلولهای بنیادی جنینی انسانی royan h5 , royan h6 و سلولهای پرتوان القایی o-بمبئی (b-hipsc)در تمایز به سلولهای اریتروئیدی می باشد. روش ها : سلولهای بنیادی جنینی انسانی و سلولهای پرتوان القایی به صورت سوسپان...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...