نتایج جستجو برای: g11778a

تعداد نتایج: 54  

Journal: :Journal of medical genetics 2003
P Yu-Wai-Man C M Morris M Zeviani F Carrara D M Turnbull P F Chinnery

Leber hereditary optic neuropathy (LHON, MIM 535000) is a mitochondrial genetic disease that causes blindness in young adults, with an estimated prevalence of 1 in 25 000 in the north east of England. It classically presents as bilateral subacute loss of central vision owing to the focal neurodegeneration of the retinal ganglion cell layer. There is marked cell body and axonal degeneration, wit...

Journal: :Ophthalmology 2021

Over 3 decades ago, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) was the first condition found to be associated with a mitochondrial DNA mutation, and now remarkably it is inaugural disease undergo gene therapy trials. In this issue, Newman et al1Newman N.J. Yu-Wai-Man P. Carelli V. al.Efficacy safety of intravitreal for treated within 6 months onset.Ophthalmology. 2021; 128: 649-660Abstract Full T...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری 1391

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

Journal: :Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2012
Yehong Zhuo Hongrong Luo Kang Zhang

R elatively little progress has been made in developing therapies for mitochondrial diseases in modern medicine as a result of the exquisite complexity of the structural proteins and pathways associated with mitochondrial functions and our incomplete understanding of pathophysiology (1). Leber hereditary optic neuropathy (LHON), in particular, provides a unique model for understanding molecular...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید