Ciliary chondrodysplasias represent a heterogenous group of rare, nearly exclusively autosomal recessively inherited developmental conditions. While the skeletal phenotype, mainly affecting limbs, ribs and sometimes the craniofacial skeleton, is predominant, extraskeletal disease affecting the kidneys, liver, heart, eyes and other organs and tissues is observed inconsistently. Significant letha...

Les syndromes coronariens aigus atteignent habituellement des patients avec des facteurs de risque cardiovasculaires, mais ils peuvent survenir chez des patients sans athérosclérose avec une maladie systémique. L’atteinte coronarienne survient dans 10% à 30% des cas dans une maladie de Takayasu. Cette observation décrit le cas d’une jeune femme ayant présenté un infarctus du myocarde ayant révé...