Ujjwal Maulik Sanghamitra Bandyopadhyay Sajal K. Das 16.

Genetic testing to confirm the diagnosis of CADASIL syndrome may be considered MEDICALLY NECESSARY under the following conditions:  Clinical signs, symptoms, and imaging results are consistent with CADASIL, indicating that the pretest probability of CADASIL is at least in the moderate to high range; and  The diagnosis of CADASIL is inconclusive following alternate methods of testing, includin...

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .7 TIIVISTELMÄ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 LIST OF ORIGINAL PUBLICATIONS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9 ABBREVIATIONS. . ....

Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми причинами направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Наблюдаемый в последние годы значительный рост числа нозологических форм моногенных хромосомных болезней среди с ЗПР или УО медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра отражает повышение эффективности диагностики на...

Samira Sheibani Nia, Parisa Azadfar, Leila Akbari, Farhad Assarzadegan1, Behnam Kamalidehghan2, Hamid Reza Maroof3, Massoud Houshmand3,4 Department of Biology, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, 1Department of Neurology, Imam Hossein Hospital, Shahid Beheshti, University of Medical Sciences, Tehran, 2Department of Pharmacy, Faculty of Medicine, University of Malaya, K...