هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

دیسپلازی عاجی تیپ i بیماری ارثی نادری است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. میزان بروز آن در حدود 100.000: 1 نفر است. این بیماری هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و دندانهای درگیر از نظر اندازه، شکل و قوام نرمال هستند. گاهی رنگ این دندانها کهربایی است. از عمده ترین نماهای بالینی این بیماری، بی نظمی و نابجا قرار گرفتن دندانها می باشد که به دنبال لقی بیش از حد آنها به ...

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

ناپایداری ماکروساتللایت ها در تکرارهای متوالی موتیف های کوتاه dna رخ میدهد که به علت انباشتگی موتاسیون ها در ژن های نقص ترمیم جفت شدگی باز ها اتفاق می افتد.بنابراین میتواند به عنوان یک مارکر جایگزین برای ارزیابی عملکرد ژن های mmr2 در سرطان های روده بزرگ باشد.علاوه براین ،msi نه تنها یک مارکر مناسب جهت غربالگری سرطان روده بزرگ ارثی (hnpcc3) می باشد،بلکه در 15% از موارد سرطان روده بزرگ غیر ارثی ن...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مفهوم نظریه ی تابی در زمینه ی ناآبلی از کاتگوری های همولوژیکی را مطرح و بررسی و خواص عملگر بستار متناظر را بررسی می کنیم، نهایتا نظریه ی تابی ارثی توصیف کرده و قضیه ای مرتبط به آن را بررسی می کنیم.

زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...