زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (npd)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد smpd1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عن...

زمینه و هدف: عفونت مزمن با ویروس هپاتیت b یک بیماری چند عاملی است که با عوارض کلینیکی وخیمی همراه است. زمینه ژنتیکی میزبان خصوصاً عوامل ایمنی-ژنتیکی در پاتوژنز عفونت سرنوشت ساز می‎باشند. اینترفرون گاما و گیرنده آن نقش مهمی در پاسخ ایمنی به ویروس و دوره کلینیکی عفونت دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم نوکلئوتیدی تک (-611g/a) در پروموتر ژن گیرنده شماره یک اینترفرون گاما و عفونت م...

سابقه و هدف:  مالتیپل اسکلروزیس (ms) یک بیماری خودایمنِ همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم­بستگی ژنتیکی (gas) تأثیر مستعد کنندگیِ برخی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرندۀ اینترلوکین 7 (il7ra) برای ابتلا به ms مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می باشد. تاکنون گزارش­های اندکی بین ژن il7ra و ms در جمعیت های آسیایی وجود دارد. اسنیپrs11567685  به دلیل...

مقدمه و هدف: یکی از ژنهای مستعد نمودن افراد به سرطان روده بزرگ ژن اگزونوکلئاز یک (exo1 ) می باشد.این ژن یکی از ژنهای خانواده rad2 می باشد. exo1 نقش مهمی در مکانیسم ترمیم اتصال اشتباه بازی می کند. exo1 همچنین در همانند سازی dna نوترکیب هم فعالیت دارد مشخص شده است که چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) در شیوع این سرطان دخیل هستند.هدف از مطالعه حاضر بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی p757l در ا...

زمینه و هدف: پلی­مورفیسم های تک نوکلئوتیدی عامل ایجاد تنوع ژنتیکی در جانداران می­باشند و در این میان، پلی­مورفیسم های تک نوکلئوتیدی غیر مترادف (nssnps) باعث تغییر در باقیمانده های اسیدآمینه می­شوند. تحقیق اخیر با هدف بررسی احتمال ارتباط بین تمامی چندشکلی های گزارش شده از ژن پریون انسانی و بروز بیماری انجام شده است. مواد و روش ها: در این مطالعه توالی اسیدآمینه ایزوفرم اصلی ژن پروتئین پریون انسان...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

بیماری واریکوسل با رشد و نمو ناقص بیضه ای، علائم درد و کاهش باروری همراه است. مکانیسم مولکولی که طی آن باروری تحت تأثیر قرار می گیرد به طور واضح شناخته نشده است. احتمالاً dna اسپرم که برای لقاح و بارورسازی طبیعی ضروری است، در مردان نابارور واریکوسل تخریب شده است. در هسته اسپرم ساختار به شدت فشرده شده کروماتین توسط بیان ژن های tnp وprm تأمین می شود، بنابراین هرگونه تنظیم نادرست در بیان این ژن ها ...

بیماری عروق کرونر شایعترین نوع از بیماری های قلبی و عروقی می باشد. این بیماری چند عاملی از مهمترین عوامل مرگ و میر ناگهانی در جهان به شمار می رود. شناسایی افراد مستعد و تشخیص زود هنگام این بیماری می تواند نقش مهمی در پیشگیری وکنترل آن داشته باشد. به همین جهت شناسایی چند شکلی های تک نوکلیوئیدی مرتبط با این بیماری اهمیت ویژه ای پیدا کرده است. برای این منظور ابتدا dnaی خون محیطی فریز شده مربوط به ...

دو نوع ملانین (فی ملانین، تولید کننده رنگ قرمز و یوملانین، تولید کننده رنگ سیاه) در ملانوسیت-های موجود در پوست پستانداران وجود دارد که نسبت آ ن ها توسط هورمون محرک ملانوسیت (msh) با تأثیر بر گیرنده ملانوکورتین (mc1r) تنظیم می شود، بنابراین جهش ها در گیرنده ملانوکورتین می تواند باعث تغییر رنگ شود. بر این اساس هدف از این پژوهش تعیین بیان ژن و تنوع ژنتیکی در گیرنده ملانوکورتین گوسفندی و ارتباط آن ...

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...