زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

با پیشرفت روزافزون تکنولوژی، به کارگیری نانولوله های کربنی در ساخت بسیاری از تجهیزات، بطور وسیعی گسترش یافته است. از جمله کاربردهای آن می توان به انواع حسگرها، نانوماشین ها، صنایع هوافضا و صنایع نفت و پتروشیمی اشاره نمود. با توجه به اهمیت و گستردگی کاربرد نانو لوله های کربنی، بررسی و شناخت رفتار آنها بسیار حائز اهمیت است. نانو لوله های کربنی بصورت طبیعی در ساختار دارای کمی انحنا هستند، بنابراین...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

از میان انواع قارچ های خوراکی، قارچ تکمه ای سفید، بیشترین سطح زیر کشت را در اغلب نقاط جهان دارد. باکتری سودوموناس تولاسی (Pseudomonas tolaasii) عامل مهم ایجاد بیماری لکه قهوه ای قارچ خوراکی می باشد که بازارپسندی این محصول را به شدت کاهش می دهد. با توجه به اینکه به واسطه اعمال جهش چهارچوب خوانش ژنوم تغییر کرده و فاکتورهای مؤثر در شدت بیماریزایی مانند قبل تولید نمی شوند، هدف این پژوهش، بررسی بیشت...

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...

از جمله روش های کاهش هزینه احداث حوضچه های آرامش از نوع جهش هیدرولیکی، تغییر شکل مقطع و پلان حوضچه در جهت هم آهنگی با مقاطع بالادست و پایین دست، بدون استفاده از سازه های تبدیل می باشد. از طرفی، هرگونه تغییر در هندسه حوضچه، شرایط ایجاد جهش و خصوصیات هیدرولیکی آن را تحت تأثیر قرار می دهد. در پژوهش حاضر، تأثیر تغییرات توام شیب جانبی و واگرایی دیواره های حوضچه آرامش بر وضعیت و مشخصات جهش هیدرولیکی ...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...