نتایج جستجو برای: jeune syndrome
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Intraflagellar transport (IFT) depends on two evolutionarily conserved modules, subcomplexes A (IFT-A) and B (IFT-B), to drive ciliary assembly and maintenance. All six IFT-A components and their motor protein, DYNC2H1, have been linked to human skeletal ciliopathies, including asphyxiating thoracic dystrophy (ATD; also known as Jeune syndrome), Sensenbrenner syndrome, and Mainzer-Saldino syndr...
Le syndrome de la pince aorto-mésentérique est une complication rare pouvant survenir après une correction chirurgicale de scoliose. Les phénomènes de traction verticale de l’artère mésentérique et le rétrécissement de l’angle aorto-mésentérique lors de la correction sont à l’origine de ce syndrome par compression du troisième duodénum. Nous rapportons ici l’observation d’un cas précoce de synd...
Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD), or Jeune syndrome, is a multisystem autosomal recessive disorder associated with a characteristic skeletal dysplasia and variable renal, hepatic, pancreatic, and retinal abnormalities. We have performed a genome wide linkage search using autozygosity mapping in a cohort of four consanguineous families with ATD, three of which originate from Pakistan, and o...
La maladie de Takayasu est une maladie vasculaire inflammatoire rare, touchant préférentiellement la jeune femme avec une atteinte prépondérante de l'aorte et ses premières branches de divisions. Nous rapportons le cas d'une atteinte ostiale du tronc commun gauche au décours d'un syndrome coronarien aigu ST négatif révélant une maladie de Takayasu et nous détaillerons les différentes manifestat...
Short-rib polydactyly syndromes (SRPS) and Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) or Jeune Syndrome are recessively inherited skeletal ciliopathies characterized by profound skeletal abnormalities and are frequently associated with polydactyly and multiorgan system involvement. SRPS are produced by mutations in genes that participate in the formation and function of primary cilia and usually res...
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